El Alzheimer es un tipo de demencia que se identificó por primera vez en 1906. Ese año, el doctor Alois Alzheimer describió dos lesiones cerebrales que definirían las características de la patología que lleva su nombre. La primera, un cúmulo de fibrillas que sustituían a las neuronas, a las que llamó «ovillos neurofibrilares»; y la segunda, un procesamiento anormal de la proteína precursora del amiloide, lo cual generaba depósitos de esta sustancia en zonas corticales. Se comprobó, posteriormente, que ambas lesiones afectan de forma sucesiva y jerárquica varias regiones del cerebro, lo que, produce los diferentes estadios de la enfermedad.

Este trastorno cerebral afecta seriamente la vida de quienes lo padecen. Así pues, la capacidad de estas personas para desarrollar cualquier actividad diaria se ve en continuo deterioro. Los síntomas que presentan estos pacientes incluyen la incapacidad para asimilar nueva información y recordar la que sabían en el pasado, trastornos relacionados con el lenguaje y dificultades en actividades motoras. Posteriormente, pueden presentar alteraciones en el estado de ánimo, manifestar cuadros psicóticos y sufrir cambios en la personalidad, hasta, incluso, producir un deterioro cerebral generalizado.  

Existen dos tipos de Alzheimer. El más habitual, que representa el  99% de los casos, se relaciona con diferentes factores de riesgo, por lo que se la ha llamado Alzheimer de etiología compleja. Pero también existe un infrecuente tipo de Alzheimer, que afecta a cerca del 1% de los casos, y que es transmitido de forma hereditaria debido a una mutación en los cromosomas 1, 14 y 21.  A este último, se le ha llamado Alzheimer monogénico.  

Aunque cada día se sabe más sobre esta enfermedad, todavía se desconoce la causa exacta de la misma y, por el momento, las posibilidades de un tratamiento efectivo son nulas.  Por esta razón, en su conferencia, Molinuevo confesó que su deseo es «contribuir con su labor a avanzar en un campo donde aún quedan muchos interrogantes». Para lograr este cometido, intentó aclarar las confusiones que existen entorno a estas dos enfermedades y destacó los resultados del Programa de Información y Consejo Genético de Alzheimer Familiar (PICOGEN), programa del cual es coordinador general.

«La gente suele confundir el Alzheimer monogénico y el Alzheimer de etiología compleja como la misma enfermedad», señaló Molinuevo, aunque en realidad ambos trastornos neurodegenerativos están claramente identificados por separado. «Esta confusión se debe a que hemos extrapolado el nombre de las dos enfermedades», declaró, y en su conferencia el experto enfocó su disertación en el: Alzheimer monogénico.

Alzheimer monogénico y una acción concreta: PICOGEN

Esta enfermedad tiene un inicio más precoz que el Alzheimer de etiología compleja, es decir, a partir de los 45 años, en lugar de los 65 años. En la mayoría de los casos, ésta es detectada con antelación por el afectado, ya que se detectan un alto porcentaje de consanguíneos que padecen esta enfermedad. El Alzheimer monogénico tiene una media de 3 casos de afectados cada dos generaciones.

En algunos casos, explicó Molinuevo, la posibilidad de contraer esta enfermedad ha inducido a las personas a tomar decisiones tan drásticas como «no formar una familia o no tener hijos como medida de prevención». Para ayudar a estos pacientes, y con el afán de brindar un asesoramiento profesional a los familiares de los afectados por este mal, el Hospital Clínic de Barcelona puso en marcha el Programa de Información y Consejo Genético de Alzheimer familiar – PICOGEN.

Esta iniciativa, que empezó a funcionar hace casi tres años, ofrece a los posibles afectados asesoramiento genético y apoyo psicológico. «De esta manera, el paciente puede organizar su vida antes de que la enfermedad se manifieste» recalcó Molinuevo. Para lograr este objetivo, en el Programa participan genetistas, psicólogos y psiquiatras que trabajan conjuntamente para evitar una repercusión negativa en la vida de los pacientes.

Una característica fundamental del programa estriba en el respeto de la autonomía del individuo. Por ello, la participación en este servicio es un acto voluntario y estrictamente personal. El principio ético es tomado en cuenta principalmente en el momento de diagnosticar e informar sobre la enfermedad, por lo que es una decisión del paciente el conocer los resultados del análisis, tanto si padece la enfermedad como si no.

«De hecho», comentó el especialista, «ha habido casos en los que el paciente no ha llamado hasta después de dos años para conocer la respuesta», dijo Molinuevo, «porque dar este tipo de información a una persona que no la desea puede ser nefasto».

Sin embargo, los resultados obtenidos han mostrado que las personas a quienes se les comunica que padecerán este trastorno suelen reaccionar con una actitud positiva. Aparentemente, el recibir esta noticia «no produce efectos psicológicos negativos, sino más bien, y paradójicamente, contrae beneficios para el individuo», explicó Molinuevo. Con los estudios aun en funcionamiento, habrá que esperar algún tiempo hasta que la sociedad cuente con herramientas clínicas que permitan paliar, al menos en parte, esta enfermedad.

El próximo encuentro

Tras el descanso estival, las conferencias del ciclo «Genética y Ciudad» reanudarán su función divulgativa el próximo 28 de septiembre en el mismo recinto, esta vez a cargo de Roderic Guigó, investigador del Instituto Municipal de Investigación Médica, IMIM.