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Hoy se conmemora el Día Mundial del Alzheimer. La última noticia relevante en la investigación es que dos equipos internacionales de investigadores han descubierto tres nuevos genes de susceptibilidad asociados a la enfermedad de Alzheimer. En los estudios han tomado parte cerca de 30 equipos de 7 países y más de 4.000 personas con Alzheimer y 5.000 controles. Para identificar los genes (o polimorfismos de riesgo), se ha utilizado la técnica de analizar todo el genoma. Los nombres de los genes son clusterina, CR1 y Picalm. Todos ellos participan en diversas funciones muy importantes en la fisiología de las neuronas. Se supone, pues, que si fallan podrían causar todos los problemas que aparecen en el cerebro de las personas con Alzheimer.
Este hallazgo es muy importante por varias razones. En primer lugar, demuestra que trabajar en equipo, con grandes grupos de afectados y empleando técnicas a gran escala es la única forma de abrir camino y homogeneizar datos. Para esto hacen falta proyectos centrados en el estudio pormenorizado de personas con Alzheimer. Estamos trabajando para que Gipuzkoa lidere un proyecto de esa naturaleza. En segundo lugar, los estudios de todo el genoma no se realizan para predecir si uno va a sufrir un Alzheimer. ¿Por qué? Craig Venter, quien lideró la parte privada del proyecto genoma humano, decía hace unos días que quizás se ha sido demasiado optimista con los posibles logros derivados del conocimiento del genoma. Todavía hay muchas cosas sobre el genoma humano que no sabemos y las interpretaciones de hoy podrían no servir mañana. El riesgo podría ir cambiando a medida que se disponga de nuevos datos sobre la interacción entre genes o sobre el papel del estilo de vida en el genoma. El informe final de una persona que se hace estas pruebas con el objetivo de conocer si va a sufrir un Alzheimer (u otra enfermedad) debería decir algo así como «su riesgo hoy es de un 14%, mañana no se sabe». Por lo tanto, el fundamento real de estos estudios es mostrar el camino para desarrollar terapias tras conocer la función de los genes anómalos. Y esto es lo que realmente importa a los afectados porque el Alzheimer no espera. En EE UU se diagnostica un caso de Alzheimer cada 70 segundos. Si hacemos una regla de tres resulta que cada 7-8 horas una persona es diagnosticado de Alzheimer en Gipuzkoa. Unos mil casos nuevos al año. Mil familias afectadas. Urgen soluciones y para ello hay que apoyar los proyectos de investigación en Alzheimer aunque estemos en tiempos de crisis. Hoy más que nunca necesitamos perder el miedo a esta enfermedad.
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