Factores genéticos en la enfermedad de Alzheimer

• Mutaciones que explican los casos de enfermedad de Alzheimer familiar de comienzo temprano (1-5 % de casos):
  • Gen de la Proteína Precursora de Amiloide (APP; OMIM —herencia mendeliana humana en línea— *104760), cromosoma 21.
  • Gen de la Presenilina 1 (PSEN1; OMIM *104311), cromosoma 14.
  • Gen de la Presenilina 2 (PSEN2; OMIM *600759), cromosoma 1.
• Polimorfismos (variantes genéticas) que pueden incrementar la susceptibilidad de padecer enfermedad de Alzheimer esporádica (90-95% de todos los casos):
  • Confirmados:
    • Alelo ε4 del gen de la Apolipoproteína E (APOE), (cromosoma 19).
  • No confirmados universalmente (resultados variables en los estudios de réplica):
    • Gen de la α-2 macroglobulina.
    • Gen del receptor de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL).
    • Gen de la α-1 antiquimiotripsina.
    • Gen de butirilcolinesterasa K.
    • Gen de ubiquitina.
    • Gen de la proteína τ.
    • Genes mitocondriales (citocromo-oxidasas I y II).
    • Genes de las interleucinas 1A y 1B.
    • Otros, hasta unos setenta genes.

Cortesía de las doctoras Martínez García y Bullido Gómez-Heras,