Hoy es el día mundial del Síndrome de Down.
La fecha no es casual, y
es que hoy es el 21-3,
que nos recuerda la triplicación del cromosoma
21,
llamado comunmente Síndrome de Down
(técnicamente no todas las
personas con síndrome de Down
tienen tres copias de dicho cromosoma,
pero sí la mayoría).
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado
por la presencia de una copia extra del cromosoma 21
(o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21),
caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental
y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita
y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero
en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a
descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven
investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome
es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso
cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente
con una edad
materna superior a los 35 años.
Las personas con Síndrome
de Down tienen una probabilidad algo superior
a la de la población
general de padecer algunas patologías,
especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino,
debido al exceso de proteínasgenoma humano
están desvelando algunos de los procesos bioquímicos
subyacentes al
retraso mental,
pero en la actualidad no existe ningún tratamiento
farmacológico
que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales
de estas personas.
Las terapias de estimulación precoz
y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario,
sí están
suponiendo un cambio cualitativo positivo
en sus expectativas
vitales. sintetizadas por el cromosoma de más.
La incidencia
global del síndrome de Down se aproxima a uno de
cada 700 nacimientos
(15/10.000), pero el riesgo varía con la
edad de la madre.
La incidencia
en madres de 25 años es de 1 por cada 2000 nacidos vivos,
mientras que
en madres de 35 años es de 1 por cada 200
nacimientos y de 1 por cada 40
en las mujeres mayores de 40 años.
Por este motivo se recomiendan
técnicas de diagnóstico
prenatal a todas las mujeres a partir de los 35
años.
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