¡Hola ... a todos!

Uno lee la prensa y se entera, a veces, de cosas interesantes... hoy le toca a la "esquizofrenia", el enfoque de esta 'complicada' enfermedad que afecta al 1% de la población, debe cambiar.

Los padres, o mas bien, los futuros padres, deben conocer lo que ya se sabe ... aunque se ignore mas del 90% de las 'causas' reales de la misma y así poder 'prevenirla o bien, detectarla a tiempo. Dice el periódico:

Hoy en día, la esquizofrenia es una enfermedad crónica que afecta a un 1% de la población, incapacitando a más de dos ter­cios de los afectados. Se diagnos­tica tarde, cuando aparecen ya las alucinaciones y los delirios, en una etapa en la que cualquier intervención tiene como objetivo primordial evitar que los brotes psicóticos se repitan. Pero algún día podrá diagnosticarse antes. Aunque las causas continúan siendo inciertas, hoy ya se sabe que el enfoque de la enfermedad debe cambiar. Tiene mucho que ver con un mal desarrollo de al­gunas partes del cerebro que ya se podría observar en la infancia. Aunque hay una predisposición genética, para que el daño se acti­ve tienen un papel crucial el en­torno. La prevención también pasa por evitar los maltratos infan­tiles, el estrés o el consumo de drogas. Así lo indica un amplio informe publicado por Nature. Si hubiese manera de ver estos da­ños desde la infancia y evitarlos, se podría dejar a la enfermedad en un estado latente y evitar sus devastadores efectos.

¿Cómo se tratará la esquizofre­nia en 2030? Nature se ha lanza­do a aventurar cómo este nuevo enfoque cambiará el abordaje de la enfermedad de aquí a dos déca­das. "Nos estamos aproximando a la enfermedad como un desorden en el neurodesarrollo, con las psi­cosis como un estadio tardío de la enfermedad que se puede preve­nir", subraya Thomas Insel, del Instituto Nacional de Salud Men­tal de Estados Unidos, que partici­pa en el amplio informe que, ade­más, lanza predicciones "basadas más en la esperanza", reconoce Insel

Actualmente, la esquizofrenia acostumbra a detectarse en la adolescencia o en adultos jóve­nes. El mayor número de casos aparece entre los 18 y los 25 años, cuando el córtex prefrontal aún se encuentra en desarrollo. En la mayoría de casos se detecta cuan­do aparecen las alucinaciones y los delirios. Es decir, de una terce­ra etapa. Antes, los investigado­res afirman que se pasa por dos estadios. Se han observado altera­ciones ya en niños. A los nueve años, ya se pueden ver fallos en algunos circuitos cerebrales. También se empiezan a encon­trar alteraciones en la materia gris. Luego vendría la etapa que los especialistas denominan co­mo prodrómica, con alteraciones conductuales asociadas al daño neurológico. En definitiva, confor­me avanza la enfermedad va dis­minuyendo el volumen del cere­bro, la materia blanca, la materia gris y la conectividad entre neuro­nas, es decir, que se pierden cir­cuitos neuronales.

Posiblemente, si estos daños se detectasen a tiempo se podría prevenir la evolución de la enfer­medad que hoy en día conduce irremisiblemente al estadio de psicosis. Así dejaría de ser una en­fermedad crónica para dos tercios de los afectados. Pero en la práctica, ¿cómo podrían los médi­cos detectar estos cambios en el cerebro en etapas más tempra­nas? ¿Quiénes serían candidatos del cribado? Los expertos no se ponen de acuerdo sobre la conve­niencia de realizar campañas de detección precoz; dado el peligro de falsos positivos y que todavía no existe un tratamiento preventi­vo eficaz. Además, aún es necesa­rio desarrollar nuevas técnicas de imagen para explorar el cere­bro, sus circuitos cerebrales y su metabolismo. Y nuevos criterios para decidir a qué personas se les debería practicar una posible criba preventiva. Uno de ellos sería posiblemente la predisposición genética.

El 80% de los individuos que desarrollan la enfermedad cuen­tan con un pariente directo que la padece. Pero conseguir tests que determinen con certeza el riesgo genético será complicado porque las posibilidades combinatorias son muchas. Los genes que se han caracterizado (se han asocia­do 43 genes al desorden) intervie­nen, de forma más o menos direc­ta, en el desarrollo del cerebro en la proliferación de neuronas, su migración o la formación de si­napsis. .

El año pasado la revista Natu­re publicaba los resultados de tres consorcios internacionales que desvelaban algunas de las cla­ves genéticas de la enfermedad. España participa en un consorcio liderado por Islandia y que traba­ja con la información genética de 50.000 personas de 13 países europeos. Estos estudios han permi­tido determinar, entre otros, el importante papel de una región de los cromosomas 6, 11 y 18. Tam­bién han detectado genes comu­nes entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar.

La implicación de tantas va­riantes genéticas podría indicar que, en última instancia, en cada persona el desarrollo de la esqui­zofrenia acaba dependiendo de distintos procesos patológicos o vitales. Las zonas del cromosoma 6 involucradas en la esquizofre­nia están relacionadas con el desarrollo del sistema inmune, lo que para los científicos corrobora la importancia del ambiente en la aparición de la enfermedad.

Teniendo en cuenta la comple­jidad de la enfermedad, el desa­rrollo de tests genéticos fiables aún está lejos. "Es una enferme­dad compleja, que no vamos a po­der explicar con la genética men­deliana", aclara Celso Arango, di­rector del CIBER de salud mental y especialista del hospital Grego­rio Marañón de Madrid que parti­cipa en uno de estos consorcios.

Pero la genética solo explica una parte de la enfermedad. Así lo indican las investigaciones rea­lizadas con parejas de gemelos idénticos, que comparten el 99% de su información genética, en las que uno desarrolla la enferme­dad y otro no. Los acontecimien­tos ambientales que hacen que el engranaje genético se active o no podrían tener lugar incluso en el vientre materno. "Hay evidencias claras de que ya en el segundo trimestre de embarazo puede ha­ber agresiones neurotóxicas, desde infecciones virales que sufra la madre, como la propia gripe, o el consumo de drogas", explica Mi­guel Bernardo, director del pro­grama de esquizofrenia del hospi­tal Clínico de Barcelona. En algu­nos estudios en países nórdicos se ha visto que entre 20 y 22 años después de haber vivido una epi­demia de gripe se ha dado un pi­co de la enfermedad, argumenta Bernardo. "Se trata de un momen­to crucial, cuando se produce la migración de las neuronas, cuan­do se configura el Sistema Nervioso Central". Arango incluso apun­ta a riesgos asociados con la edad de los padres. "A partir de los 40 años, hay mutaciones en los espermatozoides que podrían in­fluir".

Las complicaciones obstétri­cas durante el parto que hacen que llegue menos oxígeno al cerebro del bebé también pueden con­dicionar el neurodesarrollo y aña­dir una vulnerabilidad ante la en­fermedad. Sufrir maltratos duran­te la infancia o crecer en un am­biente hostil también predispone. A otras edades, múltiples estu­dios apuntan como elementos de­sencadenantes el consumo de cannabis, el estrés y otras agresio­nes psicológicas. "También se ha visto que la inmigración o vivir en la ciudad o en el campo pue­den ser desencadenantes", afir­ma Celso Arango. "Ahora, con la genética y el ambiente tenemos que elaborar mapas de riesgo", añade el especialista.

En la búsqueda de señales que permitan un diagnóstico precoz, hay investigaciones que apuntan a la necesidad de abrir bien los ojos ante algunos desórdenes comportamentales que podrían ser la primera señal visible de las alteraciones biológicas. Así lo in­dica un estudio realizado en Co­penhague, en el que se ha seguido a personas desde que nacieron hasta los 45 años. Se detectó que los adultos con esquizofrenia, du­rante su primer año de vida ya habían mostrado un retraso en los hitos psicomotrices que se su­pone que ha de ir completando un bebé. Durante su infancia, ya se aprecia una psicomotricidad más tosca y cierta insociabilidad. En la adolescencia, desórdenes emocionales, falta de motivación y pocas habilidades sociales. En definitiva, síntomas difíciles de distinguir en una época de la vida por definición inestable. Así pues, los expertos coinciden en que es necesario afinar más. Bernardo explica que en el Clínic se está llevando de forma experimental un programa de detección precoz con niños y adolescentes, "con una carga genética, con familia­res de primer grado, o que se ha detectado en su personalidad comportamientos destructivos".

Con la nueva orientación de la enfermedad, habrá que investi­gar para conseguir nuevos medi­camentos. "Habrá que hacer todo lo posible para conseguir que el cerebro madure de la mejor ma­nera", apunta Arango. El arsenal terapéutico actual permite inhi­bir las alucinaciones y delirios. Es decir, intervenir en el estadio 3 de la enfermedad, con el objetivo de que al menos no se repitan las crisis y no se cronifique. Actúan sobre neurotransmisores como la dopamina (que se sabe qué se encuentra en exceso) y los recep­tores GABA. Pero no corrigen los problemas estructurales del cere­bro. Las farmacéuticas están bus­cando nuevas dianas terapéuti­cas, aunque aún no hay resulta­dos.

Iniciar el tratamiento después de los brotes también supone que el paciente haya entrado en una pérdida neuronal que se traduce en déficits cognitivos, como pérdi­da de memoria, dificultades para mantener la atención y solventar problemas. Por eso, los expertos apuntan a que también sería necesario desarrollar fármacos que mejorasen las aptitudes cogniti­vas. Se suman otras patologías, re­lacionadas de forma indirecta con la enfermedad y la medica­ción, como los eventos cardiorrespiratorios, o la obesidad, que afec­ta a casi la mitad de las personas con esquizofrenia. De hecho, algu­nos estudios indican que la espe­ranza de vida del paciente esqui­zofrénico es considerablemente menor: una media de 56 años.

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