Examen de sangre permitirá detectar síndrome de Down en el vientre materno.

El test analiza la sangre fetal que pasa al torrente sanguíneo de la madre y detecta la presencia de tres copias del cromosoma 21.

Uno de cada 800 niños nacidos vivos en el mundo porta tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos, que es lo normal. Este niño tiene síndrome de Down, un trastorno que se caracteriza por la presencia de discapacidad intelectual, defectos cardíacos, de audición y visión, junto a otros problemas de salud. Aunque uno de los principales factores de riesgo es la avanzada edad de la madre al momento del embarazo, el 80% de los casos ocurre en mamás menores de 35 años.

Un nuevo examen de sangre creado por investigadores británicos, holandeses y de Hong Kong permitiría develar esta incógnita de manera menos invasiva, más sencilla y con menos riesgo para la vida del feto que los procedimientos que se usan en la actualidad. El test se basa en hallazgos de investigaciones previas, las cuales descubrieron que parte del material genético del bebé en gestación queda fuera de sus células, el cual traspasa la placenta e ingresa al torrente sanguíneo de la madre. Así, con una pequeña muestra de sangre materna, será posible detectar una presencia mayor a la normal del cromosoma 21 en el plasma sanguíneo de la madre, lo que permitiría identificar a los fetos que padecen esta alteración cromosómica.

En la actualidad, las mujeres que se sospecha tienen un mayor riesgo de concebir un hijo con este síndrome son sometidas a una amniocentesis, examen que consiste en la introducción de una jeringa que penetra el abdomen y el útero y entra en el saco amniótico, donde toma una muestra del líquido que rodea al bebé para hacer el diagnóstico.

Un examen que se aplica a las madres con mayor riesgo, seleccionadas luego de ser sometidas a exámenes bioquímicos y de ultrasonido. Representan el 5% de las mujeres embarazadas en los países desarrollados, sin embargo, sólo un 10% de estas mujeres recibe un diagnóstico de síndrome de Down.

Para Mario Carstens, médico gineco-obstetra de la Clínica Santa María, esta nueva técnica "permitiría dejar tranquilos a todos estos pacientes sin correr el riesgo de sufrir una pérdida".

La muerte del feto es un riesgo asociado a este examen, especialmente en los países donde el aborto está legalizado, pues en esos lugares el test se realiza en la semana 14 ó 16 de gestación. "Cuando el embarazo es así de temprano, el pinchazo puede romper el huevo y producir pequeños desprendimientos de placenta que provoquen una pérdida", explica Carstens. En Chile, como el aborto está penalizado, se espera hasta la semana 24 para hacer la amniocentesis, cuando el feto está más maduro y el riesgo de complicaciones es casi nulo. Sin embargo, este examen tiene otra complicación: en promedio arroja un 5% de falsos positivos, es decir, en un 5% de los casos diagnostica síndrome de Down cuando, en realidad, el bebé no presenta este trastorno. Según Carstens, la nueva técnica "ha logrado tasas de precisión muy cercanas al 100% y con muy pocos falsos positivos".

"Este nuevo test podría evitar que las mujeres necesiten realizarse los procedimientos actuales. Nuestro estudio muestra que es viable", dice Krypos Nicolaides, profesor del King's College de Londres y líder de la investigación, publicada en el British Medical Journal.