¿Qué es la esclerodermia?

La palabra esclerodermia significa “piel dura” (“skleros” duro; “derma” piel), y se refiere una enfermedad del tejido conectivo que afecta esencialmente a la piel.

La esclerodermia es poco frecuente, aunque puede manifestarse en todas las edades, desde niños hasta ancianos, pero generalmente lo hace en la edad adulta, con dos picos de incidencia en torno a los 30 y 50 años y con una clara predilección por el sexo femenino.
Se trata de una dolencia autoinmune con diversos tipos, donde por alguna causa aún desconocida, el propio sistema de defensas ataca y el cuerpo reacciona creando un exceso de colágeno que se deposita en el tejido conectivo, afectando la piel, las articulaciones, los tendones y en una de sus formas más severas a los órganos internos, lo cual puede causar la muerte.

La esclerodermia localizada afecta sólo a la piel, aunque en algunos casos, puede llegar a afectar el músculo y los tejidos subyacentes. Esta forma de la enfermedad localizada no es mortal, pero la calidad de vida del paciente empeora por los cambios en la apariencia de la piel, las contracturas de las articulaciones, y, en casos severos, deformidades graves en la cara y las extremidades. Se estima que el 68% de los afectados por esclerodermia sufre alguna discapacidad

Detectar esta enfermedad no resulta sencillo, debido a la hinchazón y los dolores, muchas veces suele confundirse con artritis o fibromialgia, lo cual, como en otras enfermedades raras, retrasa los diagnósticos (hasta tres años) quitando a los pacientes un tiempo preciso para intervenir antes del avance de la misma.

Actualmente se están llevando a cabo distintas investigaciones que tienden a desarrollar nuevos tratamientos que detengan o retarden los avances de la enfermedad, como el estudio del laboratorio español Isdin, publicado el mes pasado por el diario El País. También ha crecido el número de asociaciones que en todo el mundo intentan lograr una mayor concientización acerca de la enfermedad para lograr detectarla tempranamente y estimular los avances científicos.

Como parte de esta iniciativa y coincidiendo con el día de la muerte del afamado artista plástico Paul Klee, quien padecía la enfermedad, a partir de este año se ha promulgado el 29 de junio como el día Europeo de la Esclerodermia; Argentina también se sumó a esta fecha.

Descripción general y curiosidades

Se desconocen aún las razones por la que esta enfermedad generalizada del tejido conectivo genera una acumulación anormal de colágeno en la piel y otros órganos. Esta acumulación provoca que se presenten síntomas asociados con la enfermedad que pueden afectar seriamente la calidad de vida del paciente provocando fibrosis en la piel, vasos sanguíneos y órganos internos. Estas consecuencias pueden acarrear a su vez un alto grado de discapacidad.

La Asociación Argentina de Esclerodermia y Reynaud afirma que existen diversas teorías acerca de la sobreproducción de colágeno.

La “teoría auto-inmune” sugiere que el propio sistema inmunológico juega una parte. Normalmente, el sistema inmune del cuerpo produce unas señales químicas en la sangre llamadas citokinas (mensajeras fisiológicas de la respuesta inflamatoria) que coordinan la defensa del cuerpo contra bacterias, virus y otros invasores extraños. Hay numerosas teorías que hablan de una activación inapropiada del sistema inmunológico, causando niveles anormales de citokina. Éstos, a su vez, preparan un ataque, no contra invasores extraños, sino contra los tejidos sanos del propio cuerpo, estimulando la sobreproducción de colágeno.

Y la “teoría vascular”, implica a los vasos sanguíneos. Los vasos sanguíneos dañados, especialmente los pequeños, son típicos en la esclerodermia. El daño en los vasos sanguíneos lleva a un estrechamiento y endurecimiento, y los induce a reaccionar al frío o al estrés. Estas reacciones pueden causar más daño a los propios vasos y a los órganos a los que suministran.

Los síntomas más comunes son cansancio y debilidad, los dolores articulares y musculares y la inflamación de las manos.

Podemos encontrar además un conjunto de síntomas cutáneos, físicos y orgánicos:

- Piel anormalmente clara u oscura.

- Dedos de las manos y pies azulados o enrojecidos en respuesta al calor y al frío, lo que se
conoce como fenómeno de Raynaud (este problema es el más común, ya que el 50% de los pacientes tiene manos amoratadas o blanquecinas).
- Pérdida del cabello.
- Endurecimiento de la piel.
- Engrosamiento de la piel.
- Manos y antebrazos brillantes.
- Pequeñas tumoraciones blancas por debajo de la piel.
- Piel facial tensa y con aspecto de máscara.
- Ulceraciones en las puntas de los dedos de las manos o de los pies.
- Entumecimiento y dolor en los pies.
- Ardor, picazón y secreción de los ojos.
- Dolor, rigidez e inflamación de los dedos y articulaciones.
- Dolor de muñeca.
- Tos seca.
- Dificultad respiratoria.
- Sibilancias.
- Distensión después de las comidas.
- Estreñimiento.
- Diarrea.
- Dificultad para tragar.
- Reflujo esofágico o acidez gástrica.
- Pérdida de peso.

Es importante señalar que si bien muchas veces esta enfermedad comienza a manifestarse con síntomas del fenómeno de Raynaud (hinchazón en las manos y dedos blancos y/o azules), no todos los pacientes con esta condición desembocan en una esclerodermia.
Se ha podido comprobar que la esclerodermia curiosamente afecta un 70 % más a mujeres que a hombres, aunque con los varones suele ser más agresiva. El arco de pacientes puede variar desde los 6 meses de vida hasta la edad avanzada.

En Argentina existen alrededor de 40.000 pacientes que portan esclerodermia y 1.950.000 con el fenómeno de Raynaud. Según los datos que maneja la Asociación Española de Esclerodermia, la incidencia general sería de 3 cada 10.000 personas, pero aseguran que esta cifra va en aumento.

El costo social de la esclerodermia incluye el alto impacto psicológico que la enfermedad produce en pacientes y el entorno familiar o de cuidado. Según un estudio realizado recientemente en España, se estimó que el 46% de los afectados padece, también, síntomas depresivos. Esto debido a los posibles cambios drásticos en su fisonomía y/o las eventuales secuelas discapacitantes.

Es por esto que una certera clasificación precoz del tipo de esclerodermia que padece el paciente, mejorar su notablemente su calidad de vida, reducir las probabilidades de discapacidad o depresión y hasta puede desde salvarle la vida.

Tipos de esclerodermia

Existen diferentes formas de esclerodermia, divididas en dos grupos: esclerodermia localizada y esclerodermia generalizada. Una de las descripciones más profundas sobre las variedades de esta enfermedad se encuentra en el sitio de la Asociación Argentina. Cada uno de estos tipos cuenta con sus características y comportamientos bien específicos.

Esclerodermia localizada:

En la esclerodermia localizada los cambios se encuentran normalmente en pocos lugares de la piel o músculos, y, salvo excepciones, en algún lugar más. Es la manifestación más benigna. Dentro de este tipo existen 5 variedades.

- Morfea: es una forma de esclerodermia localizada caracterizada por la presencia de parches encerados en la piel que varían en tamaño, forma y coloración. Los tejidos cutáneos afectados presentan un aumento de grosor. También surgen múltiples lesiones con un tamaño entre 2-5 mm. La piel que se encuentra debajo de las placas se endurece. Estas placas pueden alargarse o contraerse, y a menudo mejoran o desaparecen espontáneamente. La piel toma un color blanco-nacarado con placas alrededor de las cuales aparece un anillo de color liláceo. Después de unas semanas o meses pierde el color y adquiere su apariencia normal, marfileña. La piel se palpa endurecida, acartonada, adherida a los planos profundos, desaparecen los pelos a su nivel y deja de sudar. Aparecen en el tronco y en las extremidades, en la cara y en genitales. La morfea surge comunmente entre los veinte y los cincuenta años.

- Morfea generalizada: se presenta cuando hay una zona amplia de la piel. En un principio la piel está edematosa y caliente, con bordes violáceos y un centro anacarado. Con el tiempo, las lesiones sufren cambios de pigmentación. El tronco casi siempre está afectado, con placas induradas y frecuente atrofia muscular. Las lesiones afectan la parte superior del tronco, abdomen, zonas glúteas y piernas. Va mejorando lentamente con los años. La condición dura de forma irregular, suele mejorar de su rigidez a los 3 o 5 años.

- Esclerodermia lineal: suele comenzar a manifestarse a partir de una línea de piel endurecida y encerada en un brazo, pierna, tronco o en la frente. La fibrosis dérmica es más circunscripta y en general está ausente tanto la afectación vascular como de órganos internos. Tiende a dejar capas más profundas en la piel así como también en las capas más superficiales, y a veces afecta al movimiento de las articulaciones que se encuentran debajo.

Normalmente se desarrolla durante la infancia. El crecimiento de los miembros involucrados puede verse afectado. El número y la talla de las placas son muy variables de un enfermo a otro. Pueden aparecer principalmente en un lado del cuerpo. Afecta a extremidades, tronco y sobre el cuero cabelludo, se forma un largo pliegue en la cabeza o en el cuello con o sin atrofia hemifacial. En casos intensos el surco va desde media cabeza hasta el labio superior, pudiendo afectar las encías y el paladar. En algunos casos se produce una hemiatrofia de la cara y pueden darse alteraciones neurológicas.

- Síndrome de Parry-Romberg: es un extraño desorden caracterizado por un desgaste lento y progresivo de los tejidos blandos de media cara (hemiatrofia facial), cambios distintivos en ojos y peso; anormalidades neurológicas que incluyen episodios de disturbios eléctricos incontrolados en corazón (ataques) y episodios de dolor agudo en los tejidos, incluyendo la boca, pómulos, nariz y otros tejidos faciales. Los síntomas aparecen durante la primera o principios de la segunda década de vida. En los afectados los cambios faciales iniciales afectan los tejidos que cubren el maxilar superior o entre la nariz y el borde superior del labio y progresa afectando el ángulo de la boca, las áreas alrededor del ojo, ceja, oreja, y/o cuello. Las áreas afectadas pueden presentar una contracción y atrofia de los tejidos debajo de la piel, tejido subcutáneo), la capa de grasa debajo de la piel y los cartílagos, músculos y huesos fundamentales.

Pueden experimentarse además anormalidades neurológicas asociadas, periodos de disturbios eléctricos incontrolados en el cerebro que generalmente se caracterizan por espasmos rápidos de un grupo muscular (epilepsia). Muchos afectados pueden tener anormalidades adicionales esqueléticas, neurológicas, cardiacas, pulmonares, renales y/o gastrointestinales.

- Fascitis eosinofílica: es un trastorno en el que se produce inflamación y esclerosis difusa de las fascias profundas. Comienza con dolor e inflamación de las extremidades y progresivamente se produce la induración cutánea en antebrazos, pies, manos y tronco. Se han descrito casos asociados a anemia aplásica y síndromes mielo proliferativos. Se encuentra en la tercera parte de los pacientes. Comienza con edema y dolor en zona distal de miembros que se induran progresivamente, provocando una limitación de la movilidad de manos y pies. No se acompaña de afectación de órganos internos. Se han descrito casos de remisiones espontáneas.

Esclerodermia generalizada:

En los tipos de esclerodermia generalizada (esclerodermia difusa y esclerosis sistémica) los cambios que se producen afectan el tejido conectivo en varias partes del cuerpo, los procesos de engrosamiento de la piel se desarrollan rápidamente y pueden afectar todo el cuerpo, generando también un mayor riesgo de desarrollar esclerosis en los órganos internos.

- Esclerodermia difusa: es un trastorno caracterizado por el desarrollo rápido de fibrosis cutánea que afecta la piel proximal y distal a las articulaciones metacarpofalángicas y a menudo el tronco y la cara. Progresión rápida de los cambios cutáneos y afectación visceral frecuente (tracto gastrointestinal, pulmones, corazón y riñones). En estos pacientes el promedio de incapacidad es mayor.

- Esclerosis sistémica: la esclerosis sistémica puede afectar la piel, al esófago, el tubo gastrointestinal, pulmones, riñones, corazón y otros órganos internos. También puede afectar los vasos sanguíneos, músculos y articulaciones. Los tejidos de los órganos implicados se vuelven duros y fibrosos, impidiendo que funcionen de forma eficaz. Presenta aparición tardía de afectación visceral, incluyendo hipertensión pulmonar y cirrosis biliar primaria. Puede manifestar síndrome de Crest, denominación que refiere a las letras iniciales de cinco rasgos comunes: calcinosis, fenómeno de Raynaud, disfunción del esófago, esclerodactilia y telangiectasias:

- Calcinosis, depósitos de calcio en la piel.
- Fenómeno de Raynaud.
- Disfunción esofágica, problemas con el esófago o tubo que se encuentra entre la boca y el estómago.
- Esclerodactilia, daño cutáneo en los dedos de la ma-no.
- Telangiectasia o telarañas vasculares, limita el daño cutáneo en los dedos de la mano. Sin embargo, cuando esta enfermedad está acompañada de hipertensión pulmonar (presión arterial elevada dentro de los pulmones), puede provocar insuficiencia cardíaca y respiratoria.

ACERCA DE LA ESCLERODERMIA

La Esclerodermia es considerada una enfermedad crónica, de etiología  auto-inmune del tejido conectivo, considerada como una enfermedad reumática. Se le conoce también como Esclerosis sistémica.
La enfermedad puede manifestarse en forma localizada a nivel de la piel, mientras que en otras formas puede afectar los órganos internos, como aparato digestivo, pulmón, riñón, corazón y otros.
Puede aparecer en diferentes grados de severidad y con progresión variable y tener manifestaciones desde muy leves hasta casos severos.
La complicaciones mas graves de la enfermedad son las renales y pulmonares capaces de provocar la muerte.

A- Alteraciones fundamentales en la enfermedad

Las  alteraciones fundamentales se pueden dar  en tres niveles:
 1) En la capa de células que reviste el interior de los vasos sanguíneos llamada endotelio.
 2) En el sistema Inmunológico.
 3) En el tejido conectivo.
 La lesión inicial y primaria es la endoteliopatía o sea la lesión del endotelio, posteriormente se produce la estimulación del sistema inmunológico el cual responde con la formación de anticuerpos y la  liberación de sustancias (moduladores celulares) que finalmente inducen y llevan a la proliferación y depósito, sin control de fibras colágenas en los diferentes órganos, que originará la esclerosis.

B- Causas  de la Esclerodermia

Son desconocidas. Solo se sabe que el mecanismo de acción del efecto dañino de la enfermedad involucra una sobreproducción de colágeno.

C- Síntomas de la Esclerodermia Sistémica

El Fenómeno de Raynaud es una afección en la cual las temperaturas frías o  emociones fuertes causan espasmos vasculares que reducen  el flujo sanguíneo a los dedos de las manos y de los pies, las orejas y la nariz causando una sensibilidad anormal al frío.

Es capaz de provocar ulceración  dolorosa de las yemas de los dedos y  puede producir incapacidad funcional de las manos debido a la gran retracción de la piel. Puede llevar a la gangrena  o ulceración de la piel (con mayor probabilidad en personas que presenten artritis o enfermedades autoinmunes).
Además  de las manos y pies. Dolor y entumecimiento de las articulaciones, engrosamiento de la piel, degeneración o deformación de las articulaciones de las manos, producto del trastorno circulatorio severo en los capilares sanguíneos.
Afectación del tubo digestivo a nivel de esófago, estómago e intestino, tales anormalidades se manifiestan como distensión abdominal post-prandial, estreñimiento, diarrea, dificultad para tragar, reflujo gástrico / acidez gástrica y pérdida de peso.
Dificultad para respirar debido a marcada fibrosis pulmonar que interfiere el intercambio gaseoso en los alvéolos pulmonares. Los problemas respiratorios pueden abarcar: tos seca, dificultad respiratoria, sibilancias.
Afectación del riñón con consecuente insuficiencia renal, asociado a hipertensión arterial.
El Síndrome de Sjögren el cual consiste en la sequedad de las membranas mucosas, evidente en ojos (ojo seco) y boca.
Existen otros síntomas inespecíficos tales como la fatiga extrema, debilidad en general, pèrdida de peso y dolores musculares, articulares y óseos.

Síndrome de C.R.E.S.T : Se presenta en la variedad limitada de Esclerodermia Sistémica, caracterizada por:

• - Calcicosis.
• - Fenómeno de Raynaud.
• - Trastornos funcionales y estrechamiento del Esófago
• - Esclerosis de la piel (endurecimiento de la piel)
• - Telangiectasias (Dilatación de los pequeños vasos sanguíneos de la piel).

D-Tipos de Esclerodermia

1- LOCALIZADA
Este tipo de esclerodermia se manifiesta en forma  circunscrita a algunos lugares de la piel o con menos frecuencia  en los músculos. Se presenta con mayor frecuencia en niños y en jóvenes.
Se conocen dos tipos principales de Esclerodermia localizada:
 Morfea y Esclerodermia Lineal.
Con frecuencia  se observan  remisiones (curaciones) espontáneas de la Esclerodermia localizada, generalmente después de una larga evolución.

2.  SISTÉMICA
Afecta diversas partes del cuerpo: piel, esófago, tracto gastrointestinal, pulmones, riñones, corazón y otras estructuras  como los vasos sanguíneos, músculos y articulaciones.
Puede ser útil diferenciar entre dos tipos principales de Esclerodermia Sistémica:

 1) Esclerodermia Sistémica Limitada.
 2) Esclerodermia Sistémica Difusa. 

La forma Sistémica Limitada se caracteriza por:

• - Fenómeno de Raynaud puede presentarse aisladamente muchos años antes de la afectación de la piel.
• - Fibrosis pulmonar no se presenta inicialmente.
• - Poco frecuente la afectación del riñón

La forma Sistémica Difusa es mas grave.

• - Fenómeno de Raynaud se inicia dentro del primer año después de la afectación de la piel.
• - Fibrosis pulmonar es precoz de instalación rápida.
• - Existe generalmente afección del riñón  (crisis renal esclerodérmica)  la cual se asocia a hipertensión arterial. 

E-Diagnóstico de Esclerodermia

No hay exámenes específicos que puedan confirmar o eliminar por completo la posibilidad de esclerodermia.

Los estudios que se pueden solicitar son:
Exámenes de  Sangre:

• - Factor reumatoide
• - Ìndice de sedimentación de eritrocitos
• - Anticuerpo antinuclear
• - Anticuerpo de esclerodermia
• - Anticuerpo anticentrómero

Exámenes de Imagen:

- Radiología de tórax
- Tomografía Computarizada
- Imagen de Resonancia Magnética
- Capilaroscopía en el pliegue de la uña. Esta prueba involucra una vista aumentada del pliegue de la uña para examinar los capilares.

Biopsia Cutánea: