La incidencia aumenta con la edad materna, y es el único factor de riesgo demostrado. Una madre de 30 años tiene una probabilidad en 935 de tener un bebé con el síndrome. A los 35, el riesgo crece a 1:352.

Algunos chicos pueden tener patologías asociadas: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o de visión. Casi todas se tratan, con medicación o cirugía.

Más conocimiento de estas patologías y control desde muy pequeños llevó la expectativa de vida hasta los 58 años. La estimulación temprana y la integración social y educativa también permiten elevar la edad mental de estas personas