Hay unas 7000 enfermedade de este tipo y la mayoría son de origen genético ...
Febrero es un mes especial, un mes "raro",... tanto que tres años tiene 28 días y al cuarto año 29. Es lo que se conoce como año bisiesto, expresión que deriva del latín bis sextus dies ante calendas martii (sexto día antes del mes de marzo repetido), que correspondía a un día extra intercalado entre el 23 y el 24 de febrero por Julio César. En el calendario gregoriano, calendario hecho por el papa Gregorio XIII, este día extra se colocó al final de mes (29 de febrero).
Pues lo "raro" de este mes se ha convertido en un mes de esperanza para la Enfermedades Raras, que celebra su Día Mundial el 28 de febrero, es decir mañana. Y desde el blog nos adelantamos a ello y acudimos fieles a la cita anual, pues desde aquí estamos muy comprometidos con esta problemática y nos sumamos a este día de sensibilización y concienciación, que este año 2015 tiene el lema de "Convivir con una enfermedad rara".
Y esto es importante porque las enfermedades raras implican: 1) frecuencias bajas para cada entidad de forma particular; 2) patologías crónicas; 3) tasas de mortalidad y morbilidad muy elevadas; 4) con mucha frecuencia producen discapacidad; 5) diagnósticos difíciles y, a veces, inexistentes. Este Día Mundial de las Enfermedades Raras va dirigido a Asociaciones de pacientes, Medios de comunicación, Sociedad Civil, Administración nacional y autonómica, Industria Farmacéutica, Colegios de Profesionales, Sociedades Científicas, Fundaciones y Asociaciones y organizaciones vinculadas al ámbito de la discapacidad.
Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra este día, en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), y con varios objetivos:
- Sensibilizar, informar y formar sobre las enfermedades raras en España transmitiendo un sentimiento de esperanza y posibilidad de cambio.
- Trasladar la importancia de la acción, demostrando que lo que se haga hoy puede repercutir en la vida de las personas con enfermedades raras mañana.
- Posicionar la problemática de las personas sin diagnóstico en la agenda de la Administración y los medios de comunicación como uno de los principales problemas de Salud Pública.
- Cohesionar y movilizar al movimiento asociativo en enfermedades poco frecuentes fortaleciendo el sentimiento de pertenencia a FEDER y otras asociaciones.
- Fortalecer y potenciar la red de solidaridad con las personas con enfermedades poco frecuentes.
Y como si nada fuera casualidad, precisamente en este mes de febrero y de la esperanza, podemos anunciar una buena noticia: haber conseguido que nuestro hospital (el Hospital General Universitario de Alicante) haya conseguido constituir la Unidad de Enfermedades Raras gracias a la colaboración de 40 profesionales sanitarios de 33 especialidades médicas y socio-sanitarias. El objetivo común y final es realizar un mejor diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes considerados de padecer una ER, con el objetivo de disminuir la variabilidad en la práctica clínica y mejorar la calidad asistencial integrad;
-Mejorar la elaboración del proceso diagnóstico
-Ofrecer un tratamiento adecuado y precoz
-Conocer la historia natural y prevenir las complicaciones
-Mejorar el grado de incertidumbre y/o desinformación de pacientes, familiares (y también de profesionales sanitarios)
-Desarrollar proyectos de investigación colaborativos
Como recuerda el vídeo oficial de este día en este año: "Unamos las manos de pacientes y familiares que cuidan a sus seres queridos, junto con organizaciones de pacientes, profesionales de la salud y educadores podemos marcar la diferencia en sus vidas y para la sociedad".
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