Para algunos puede resultar tentador y hasta generarles alivio; a otros les puede causar temor y sembrar fantasmas difíciles de contener. Lo cierto es que desde hace poco más de un mes los argentinos tienen la posibilidad de someterse a un test genético que les permite conocer su predisposición a 17 enfermedades (desde cáncer de mama, próstata y colorrectal hasta obesidad, diabetes y asma) y a un análisis para evaluar, antes de buscar un embarazo, el riesgo de una pareja de tener un hijo con alguno de los 76 males hereditarios que rastrea, entre ellos fibrosis quística o galactosemia.

Si bien los tests de ADN para establecer la posibilidad de que una persona desarrolle determinada enfermedad no son nuevos –en la Argentina varios centros los realizan–, lo que sí es una novedad es el screening simultáneo de varias patologías a la vez, y a través de un sencillo análisis de saliva.

Para eso, Viviana Bernath y Mariana Herrera, que dirigen el laboratorio Genda, especializado en el diagnóstico de enfermedades genéticas, acaban de fundar la empresa MyGen, con la que representan en el país a Pathway Genomics, una compañía de EE.UU. líder en los llamados tests de ADN personales directos.

Es que en el país del norte, varios laboratorios ofrecen el acceso a estos estudios desde Internet (el interesado solicita el kit a través de la Red, que le llega a su casa con las instrucciones para recolectar la saliva, y luego manda el frasco por correo a la sede central de la compañía contratada). Otra empresa famosa en esta área es 23andMe, de la esposa de uno de los fundadores de Google.

“La gran diferencia que tenemos con ellos es que nosotras no queremos que se venda por Internet; creemos que un estudio de información genética tiene que estar mediado por un médico”, aclaró Bernath. Y agregó: “MyGen va a ofrecer estos estudios a través de los especialistas, que son quienes van a informarles a sus pacientes de qué se tratan y quienes serán los encargados de darles los resultados”.

Una de las críticas que reciben estos tests en el mundo es que mucha gente no entiende la relación entre genes y predisposición a enfermar y un resultado ambiguo puede tener un impacto psicológico serio. Tanto Bernath como Herrera insisten en que, a diferencia de las patologías en las que poseer determinado gen es sinónimo de enfermar, aquellas sobre las que analizan el riesgo con el estudio al que bautizaron MyHealth son producto de la combinación de la genética con cuestiones medioambientales.

“A los médicos a veces les cuesta informar qué es esto de la predisposición y por eso hay que trabajar con ellos para que sepan cómo explicarle al paciente que si tiene un riesgo para una enfermedad no quiere decir que la va a tener sí o sí, sino que a partir de conocer esta predisposición puede tomar las medidas preventivas adecuadas para retrasar o evitarla. Esto es prevención pura”, dijo Bernath, que desaconseja este test en niños.

Embarazo

La empresa de las biólogas de la UBA también ofrece la opción MyBaby. Ocurre que si los dos miembros de una pareja poseen el gen de una enfermedad hereditaria recesiva tienen un 25% de chances de tener un hijo con esa patología. “Aquí, la indicación es preconcepcional. ¿Qué pasa si los dos tienen una mutación para Tay-Sachs o fibrosis quística?

Saberlo les permite planificar y decidir no tener hijos, adoptar o someterse a una fertilización asistida con selección de embriones, de modo de implantar sólo los sanos”, explicó Bernath.

El precio de cada estudio ronda los US$ 1.200 y el resultado tarda un mes, porque las muestras se toman acá, pero el análisis se hace en EE.UU.

Sobre el impacto psicológico

La posibilidad de acceder a un test genético para conocer el riesgo de sufrir enfermedades como el cáncer plantea interrogantes: ¿cómo vive una persona pendiente de una enfermedad que aún no se manifestó y quizá nunca lo haga? ¿Tiene sentido conocer la predisposición a un mal que no tiene cura? “La decisión es muy delicada y tiene que ver con cada persona. Hay que tener mucha información y evaluar qué beneficios le va a traer al paciente”, sostuvo la psiconcóloga Daniela Gercovich, del Instituto Henry Moore.

El conocimiento sobre una predisposición puede tener consecuencias psicológicas y sociales de gravedad, por eso la importancia de contar con un asesoramiento profesional al momento de recibir los resultados. “Se debe realizar una evaluación psicológica previa para predecir el impacto, ya que la información puede desencadenar cualquier tipo de reacción peligrosa”, dijo Gercovich. Otro tema que plantea la bióloga Susana Sommer es la confidencialidad y privacidad de los tests.

“Los resultados deben estar resguardados bajo estrictas normas de seguridad, porque pueden derivar en casos de discriminación”, advirtió Sommer, que es miembro del Comité Mundial de Etica en Ciencia y Tecnología de la Unesco (Comest).

Fuente: Perfil