HOY...DIA MUNDIAL DE ENFERMEDADES RARAS. - aquinosreunimospersonaspositivas

El 29 de febrero, además de ser un día que sólo existe cada 4 años, trae consigo la conmemoración de algo, que aunque poco frecuente, afecta de la vida de cientos de personas alrededor del mundo. Se trata del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Exiaten muchos padecimientos extraños y menos conocidos que atentan contra la salud de la raza humana. Aqui algunos ejemplos...

PROGERIA (SÍNDROME HUTCHINSON-GILFORD). Se sabe de 100 casos documentados. Expertos estiman que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podría ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse. Su causa es parcialmente conocida. La mayoría de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA. Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia.

SÍNDROME DE PROTEUS. Hay 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos. Su causa es desconocids. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo. Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome

FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA. Existen entre 200 y 300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hacen que muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. Se piensa que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo. En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares. Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), muera por asfixia.

SÍNDROME HOMBRE LOBO (HIPERTRICOSIS LANUGINOSA CONGÉNITA). Existen entre 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en uno entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes. Su causa es desconocida y se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la se da de forma espontánea. Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el pelo es de 25 centímetros. El lanugo es el pelo fino y blanquecino que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.