La fenilcetonuria o PKU es una alteración del metabolismo que ocasiona que el organismo no pueda metabolizar el aminoácido denominado fenilalanina en el hígado. Se trata de una enfermedad hereditaria provocada por la falta de una enzima que se conoce como fenil alanín hidroxilasa (abreviada como FAOH) o de tirosina hidroxilasa (DHPR).

El origen de este término proviene del inglés phenylketonuria, de ahí las iniciales con las que se conoce este trastorno (PKU). Se trata de una enfermedad de transmisión genética que se caracteriza por afectar determinados componentes químicos del organismo cuya consecuencia pueden ser incapacidades intelectuales.

Las personas que nacen careciendo de la enzima fenil alanín hidroxilasa (las enzimas permiten activar en el cuerpo determinadas reacciones químicas) que reside en el hígado, no pueden sintetizar la fenilalanina proveniente de los alimentos y esta comienza a acumularse excesivamente en el organismo. Cabe señalar que las personas que no padecen esta enfermedad pueden sintetizar dicha sustancia y convertirla en L-DOPA, un neurotransmisor fundamental para el normal funcionamiento del desarrollo neurológico. Son siete los aminoácidos esenciales para las personas (leucina, triptófano, valina, isoleucina, tirosina, metionina y fenilalanina) los cuales se obtienen a partir de la sintetización de ciertos componentes presentes en diferentes alimentos.

Pese a que es una enfermedad de la que no se tiene tanta conciencia, se sabe que en Estados Unidos tan sólo, nacen alrededor de 25,000 bebés al año con PKU; además, aunque se desconoce el origen puntual de la misma, se sabe que es más común en individuos cuyos antepasados hayan sido europeos del Norte o indígenas nativos de América del Norte.

Esta alteración genética que se transmite de padre a hijo tuvo en Ivar Asbjørn Følling a uno de sus principales divulgadores. Este noruego experto en medicina fue quien se encargó de describir la enfermedad en 1934, antes que cualquier otro especialista.

Følling advirtió que las enzimas mencionadas líneas arriba se encargan de hidroxilar la fenilalanina, en una reacción que permite la producción de tirosina. Esto quiere decir que, si el organismo no dispone de alguna de estas enzimas, sufrirá un exceso de fenilalanina en la sangre (ya que ésta sustancia no logrará convertirse en tirosina), y traerá como consecuencia otros trastornos.

La acumulación de fenilalanina y de otras sustancias (como el fenilpiruvato) generan daños en el cerebro y en el sistema nervioso central. Quienes sufren de fenilcetonuria, pueden experimentar desde una discapacidad mental hasta convulsiones y espasmos, pasando por temblores y erupciones en la piel.

Los síntomas que presentan aquellos niños que padecen esta enfermedad son color de cabellos, ojos y piel de un color más claro que el resto de sus hermanos (la fenilalanina es una de las principales responsables en la producción de melanina, que permite la coloración en la piel y el cabello),retraso en las capacidades intelectuales, una cabeza de tamaño inferior al que se espera, movimientos bruscos e hiperactividad, ataques de convulsiones y temblores, postura poco común de las manos. Cabe agregar que aquellas personas que no reciben tratamiento o evitan los alimentos que contienen fenilalanina, comienzan a eliminar un olor raro (comparable con el que despiden los ratones o el moho) a través de la piel, la orina y el aliento; dicho olor se debe a la acumulación de esta sustancia en el cuerpo.

Diagnóstico y tratamiento

Gracias a las pruebas y diagnósticos que permiten detectar esta enfermedad en niños recién nacidos, es posible tratar dicha afección ayudando a esos individuos a crecer y desarrollarse en forma saludable. El tratamiento de la fenilcetonuria suele incluir una dieta que excluye aquellos alimentos con elevadas cantidades de fenilalanina, como el huevo o la leche.

Para detectar la fenilcetonuria se realizan sencillos análisis de sangre (en algunos países dicha prueba se encuentra entre las obligatorias que se realizan a los neonatos), en caso de que de positivo, se realizan nuevos análisis a fin de confirmar el diagnóstico y proceder al tratamiento.

Es importante que se sepa que esta enfermedad es perfectamente tratable y que bastarán una serie de prevenciones para asegurar un crecimiento sano para aquellos niños que padezcan fenilcetonuria. En el tratamiento se incluye una dieta baja en fenilalanina que requiere una supervisión exhaustiva de profesionales, que si es llevada en forma correcta asegurará una vida adulta en los aspectos físico y mentales mucho más saludable que si se la realiza de forma poco comprometida.

Alimentos como la leche, los huevos y todos aquellos que contengan aspartamo (como el edulcorante artificial Nutrasweet) poseen fenilalanina y son los primeros que deben evitarse al realizar una dieta de este tipo.

Existen alternativas especialmente desarrolladas para personas que padezcan esta enfermedad que les permiten llevar una vida saludable sin tener que prescindir de alimentos fundamentales para el crecimiento, como la leche. La leche en polvo infantil Lofenalac, por ejemplo, es utilizada como fuente de proteínas para individuos con fenilcetonuria, que se encuentra elaborada con un bajo contenido de fenilalanina y equilibrada en cuanto a la cantidad del resto de los componentes esenciales para el crecimiento, como los aminoácidos.

Además, es de vital importancia que aquellos padres que tengan niños con esta enfermedad posean una clara conciencia de las consecuencias que podrían afectarlos si dicha enfermedad no es tratada, o si no se realiza adecuadamente la dieta recomendada por los especialistas, entre las que se encuentra un retardo mental crónico que se presentará en el primer año de vida y que ya será irrevocable. Así mismo, si los padres desconocen si pueden llevar en sus genes el gen de esta enfermedad, es fundamental que al pensar en concebir una nueva vida se realicen los respectivos análisis enzimáticos, a fin de estar preparados, en caso de que sus niños puedan ser portadores de dicha dolencia.

Por último, aquellas mujeres que padecen de fenilcetonuria deben realizar una dieta estricta, no sólo antes de quedar embarazadas, sino durante el embarazo y el tiempo de amamantamiento, aún si el bebé ha nacido sin el gen defectuoso, porque la acumulación de esta sustancia en el cuerpo de la madre podría provocar consecuencias en el organismo del niño.