La distrofia muscular facio-escápulo-humeral o enfermedad de Landouzy-Dejerine

Es una distrofia muscular progresiva autosómica dominante frecuente (5 casos por 100.000 habitantes). La destrucción progresiva de las fibras musculares conlleva una atrofia y una debilidad muscular que se agrava progresivamente, aunque existe una gran variabilidad intrafamiliar del grado de afectación. El comienzo de la enfermedad se sitúa, en la mayoría de los casos, entre los diez y los veinte años, de forma insidiosa y progresiva. En los raros casos más precoces, la enfermedad es más grave. Los primeros signos son una debilidad de los músculos orbiculares de los párpados y orbiculares de los labios, así como de los músculos fijadores de los omóplatos. El agravamiento de la debilidad conlleva imposibilidad de cerrar los ojos durante el sueño, incapacidad para silbar y/o beber con una paja, dificultad para levantar los brazos más allá del nivel horizontal, etc. Los músculos tibiales anteriores también están afectados, con marcha en steppage y caídas. En la mitad de los casos, la debilidad de los músculos proximales de los miembros inferiores agrava la dificultad funciona¡ de la marcha, la subida de escaleras y la incorporación desde una silla. La debilidad de los músculos abdominales contribuye a la aparición de una hiperlordosis lumbar. Puede haber una discreta afectación auditiva y a veces, anomalías de la retina en el examen oftalmológico. No está afectado el corazón. La debilidad aparece progresivamente de forma claramente asimétrica. En un estado de afectación avanzado, en alrededor del 10 al 15% de los casos, andar o levantarse se vuelve imposible y los pacientes se ven obligados a utilizar una silla de ruedas. La esperanza de vida no se altera. Las evaluaciones musculares, ortopédicas, cardiacas y respiratorias periódicas permiten una valoración y un seguimiento adaptado a las consecuencias de la afectación muscular: fisioterapía contra las retracciones, aparatos ortopédicos y/o cirugía para compensar las incapacidades motoras, prevención de queratitis, entre otras.

GENÉTICA
 Enfermedad genética de transmisión autosómica dominante cuyo gen está localizado en el extremo del brazo corto del cromosoma 4 en 4q35, pero aún sin identificar. Sin embargo, uno de cada cuatro casos es esporádico (nuevas mutaciones) y se han descrito escasas familias no ligadas al cromosoma 4.
Para el consejo genético, dirigirse a una consulta especializada.

ANESTESIA
 Como para todas las distrofias musculares, se deben excluir los agentes anestésicos que puedan provocar una hipertermia maligna (derivados halogenados y succinil-colina).

Aparato locomotor   EXPLORAR EXÁMENES COMPLEMENTARIOS ORIENTACIONES TERAPEUTICAS  omóplatos caídos dificultad para levantar los brazos por encima de la horizontal hombros caídos y que basculan hacia delante steppage, caídas marcha en balanceo, dificultad para subir las escaleras  pelvis que bascula hacia delante, hiperlordosis debilidad y atrofia muscular a menudo asimétrica  afectación de los músculos de la cara  afectación de los fijadores de los omóplatos, brazos, manos  afectación de los músculos del compartimento anterior de las piernas, de los glúteos  afectación de los abdominales Niveles de CPK: aumento moderado e inconstante (x 3 a 5), más importante en las formas infantiles  Niveles de LDH, aldolasa, SGOT, SGPT. aumento a veces  EMG: trazado "rniopático"  Biopsia muscular: proceso distrófico, a veces con fuerte reacción inflamatoria (diagnóstico diferencial con polimiositis); a veces normal Luchar contra las consecuencias de la inmovilidad Masajes - Movilización pasiva - Movilización activa por debajo del índice de fatiga - Balneoterapia caliente - Aparatos elevadores de los pies - Calzado subido Cirugía correctora de función Fijación de los omóplatos Asegurar la mayor autonomía posible Sostenimiento de antebrazos ~ Silla de ruedas en el 10 al 15% de los casos

Cara

SINTOMATOLOGíA EXPLORAR EXÁMENES COMPLEMENTARIOS ORIENTACIONES TERAPEUTICAS  dificultad para silbar, beber con una paja ojos entreabiertos durante el sueño mímica inexpresiva, sonrisa horizontal, eversión del labio inferior (afectación de los orbiculares de los labios y de los zigomáticos) infecciones de la encías  dificultad para cerrar los ojos (afectación de los orbiculares de los párpados)  signos de irritación corneal   Cuidadosa higiene bucodental   Prevenir o limitar las lesiones de córnea Lágrimas artificiales - Oclusíón de los párpados durante el sueño, considerar tarsorrafia

Sistema Nervioso Psicología

SINTOMATOLOGíA EXPLORAR EXÁMENES COMPLEMENTARIOS ORIENTACIONES TERAPEUTICAS no hay afectación de las funciones intelectuales   a veces, reacción de "shock" cuando se anuncia el diagnóstico   a veces, actitud de negación y de rechazo de la enfermedad  ansiedad   depresión   Asesoramiento psicológico  Individual o familiar Tratamiento antidepresivo  En caso de depresión

ORL

SINTOMATOLOGíA EXPLORAR EXÁMENES COMPLEMENTARIOS ORIENTACIONES TERAPEUTICAS a veces, disminución de la agudeza auditiva en grado variable déficit inicial en los agudos  posible déficit auditivo en otros miembros de la familia, afectados o no por la enfermedad Audiograma Buscar las alteraciones  Aparatos para la audición

Oftalmología

SINTOMATOLOGíA EXPLORAR EXÁMENES COMPLEMENTARIOS ORIENTACIONES TERAPEUTICAS rara vez, disminución de la agudeza visual telangiectasias retiníanas, oclusión de arteriolas, microaneurismas  lesiones vasculares oftalmológicas en otros miembros de la familia, afectados o no por la FSH Fondo de ojo Buscar sistemática y precozmente las alteraciones Controles regulares - Fotocoagulación por láser de las microlesiones vasculares

Aparato Respiratorio

SINTOMATOLOGíA EXPLORAR EXÁMENES COMPLEMENTARIOS ORIENTACIONES TERAPEUTICAS   insuficiencia respiratoria infrecuente · Capacidad vital · Gases en sangre Asegurar la mejor ventilación posible

Aparato Cardivascular

SINTOMATOLOGíA EXPLORAR EXÁMENES COMPLEMENTARIOS ORIENTACIONES TERAPEUTICAS   trastornos de conducción y del ritmo excepcionales, potencialmente graves · ECG · Registro electrofisiológico endocavitario Asegurar la mejor ventilación posible

SINTOMATOLOGíA