Aunque se nace con la enfermedad, ésta es raro que se manifieste antes de la adolescencia. La persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases avanzadas.
Los síntomas más frecuentes en las Retinosis Pigmentarias son:
- Ceguera nocturna: como deficiente adaptación a la oscuridad o lugares poco iluminados.
- Campo de vision limitado: como pérdida de visión periférica. Para poder ver los objetos circundantes hay que girar la cabeza. Es la llamada visión "en túnel".
- Deslumbramiento: como molestias ante excesiva luminosidad, haciéndose necesarias gafas de sol especiales.
Es muy importante saber que no todas las Retinosis Pigmentarias son iguales ni conducen a la misma pérdida de visión.
En España el número de afectados/as supera los 15.000 personas, estimándose en 60.000 las personas portadoras de los genes defectuosos y, por tanto, posibles transmisores de esta enfermedad.
¿Qué quiere decir enfermedad degenerativa?
La retinosis es degenerativa porque la pérdida visual es progresiva con el tiempo. Tanto el campo visual como la agudeza visual van reduciéndose poco a poco a lo largo de la vida. No se trata de un fenómeno repentino, ni líneal.
¿Cómo puede ser la evolución?
En cada persona es diferente. Hay personas con 60 años que pueden leer titulares de periódicos y jóvenes con 18 años que no lo pueden hacer.
¿Puede estancarse el desarrollo de la retinosis?
Por lo general suele haber periodos (incluso de años) en los que la agudeza visual y el campo varían muy poco. Pero la pérdida visual, aunque pequeña, suele ser continua.
¿Qué quiere decir que la retinosis es una enfermedad genética?
Significa que la enfermedad se produce por una mutación en nuestros genes, es decir, nacemos con ella, o por lo menos con la predisposición genética a padecerla.
¿Qué tipos de herencia existen en la retinosis?
Atendiendo a la genética, existen diferentes tipos de RP:
Por todo esto, es muy importante determinar el tipo de herencia en la Retinosis Pigmentaria. Un buen árbol genealógico es algo por lo que podemos empezar para determinar nuestro tipo de herencia.
En muchas ocasiones el afectado/a es el único en su familia, y estamos ante una forma "esporádica" de la enfermedad. Muchos genetistas son de la opinión de que más que formas esporádicas habría que hablar de formas hereditarias donde se desconocen los antecedentes.
¿Dónde me pueden hacer un estudio genético de mi retinosis pigmentaria?
En España hay unidades de control y seguimiento de la retinosis pigmentaria en casi todas las comunidades autónomas. Además hay un grupo de Investigación Multicéntrico compuesto por seis grupos de trabajo que estudian genéticamente la enfermedad. Contacta con la asociación de tu comunidad y te podrán informar cómo acceder a estas unidades de control.
¿Qué beneficios puedo obtener con un estudio genético?
En este momento el beneficio fundamental es el consejo genético para la planificación familiar.
Hay que tener en cuenta de que no siempre se llega a conseguir una caracterización genética de nuestra retinosis. Es decir, nuestra mutación no coincide con ninguna de las conocidas.
¿Qué se necesita para poder afrontar un estudio genético?
- Primero hay que tener un buen diagnostico de la enfermedad. Es decir, pasar por la unidad de control y seguimiento correspondiente.
- Que haya un componente hereditario claro: dos generaciones afectadas y al menos 3 afectos/as.
- Someternos a una extracción de sangre y secuenciar el ADN.
- También es muy importante la colaboración de los familiares sanos.
¿Por qué es útil realizar un diagnóstico de portadores?
Puedes informarte sobre el tema en "El diagnóstico de portadores es una herramienta muy útil", ponencia de la Dra. Begoña Gondaracena, oftalmóloga del Hospital Virgen del Camino, Pamplona. Navarra.
Tema anterior
Primer 