RECOMENDACIONES

 Estas son recomendaciones comunes y funcionales para todos los tipos de AME, cuyo contenido ha sido levantado basado en la experiencia y las preguntas mas frecuentes que realizan las personas afectadas por AME y/o sus familiares y amigos. Por favor, tenga muy presente que estas recomendaciones no sustituyen en ningún momento la supervisión y control de un médico especializado, simplemente se trata de una guía para aspectos básicos comunes:

 

Diagnóstico: 

Es muy importante obtener un diagnóstico certero, este es el punto de partida y de este dependerá el camino a seguir. Es importante solicitar la realización de las pruebas pertinentes y exigir un diagnóstico válido dado que en muchas ocasiones personas con AME han sido diagnosticadas de forma errada. Es por esto que se recomienda consultar especialistas calificados conscientes de la gran importancia que el diagnóstico tiene y que tomen esto con la seriedad que requiere.

 

Actualmente se cuenta con la prueba de sangre genética, si en su país no disponen de la realización de esta prueba consulte con laboratorios locales que realicen envío de pruebas al extranjero, a través de ellos puede remitir la muestra sanguínea o de ADN para su evaluación en el extranjero sin mayor dificultad.

Existen otros métodos que ayudan a realizar el diagnóstico como lo son la biopsia y el EMG. Visite la sección sobre diagnóstico de este portal para conocerlos mas en detalle.

 

Rehabilitación y aspectos físicos:

v  Cuidado del tronco:

Debido a la debilidad muscular que produce la AME, la escoliosis (curvatura de la columna) ocurre en algún punto en, esencialmente, todos los infantes con AME Tipo I, II y algunos Tipo III. El grado de la escoliosis será un factor determinante para tratarla. Dado que la escoliosis puede restringir la respiración y la función pulmonar precauciones necesarias deberán ser tomadas tempranamente. Opciones para manejar una escoliosis son: sistemas de cojines de asiento, soportes de asiento y chaleco para el tronco.

 

Por lo explicado anteriormente, la postura del tronco es sumamente importante. Es común que llegada cierta edad se practique cirugía de columna, pero hasta que ese momento llegue las personas afectadas con AME deben mantener su tronco en buena forma, manteniéndolo erguido, bien posicionado y estirado para que permita a todos sus órganos contar con condiciones optimas para su funcionamiento.

Existen varios tipos de cirugías de columna para controlar las escoliosis en personas con AME, solicite a su médico información al respecto, y procure que esta se realice a tiempo.

La calidad de vida a futuro de una persona con AME depende en gran medida de esta operación, considere hacerla a tiempo y de manera preventiva.

v      Terapia y ejercicios:

Así como las personas van al gimnasio, las personas con AME deben realizar terapia de mantenimiento, supervisada y dirigida por un médico especializado en medicina física y rehabilitación.

Los estiramientos son importantes, así como ciertos ejercicios suaves que mantienen los músculos activos sin cansarlos. La terapia es de suma importancia, siendo de gran valor la terapia respiratoria y los estiramientos musculares.

Una alternativa terapéutica de gran ayuda y agradable es la terapia acuática. En concordancia con el tipo de AME, sobretodo en los tipos I y II, algunos cuidados deben ser considerados. Infórmese con un especialista en AME de que forma esta terapia puede ser útil y como debe ser realizada para obtener el mayor beneficio y comprender los cuidados en los casos de los tipo I y II.

v      Asistentes de marcha y bipedestación:

v      Cuidados óseos:

Prevención de descalcificación en los huesos:

Es bien sabido la importancia del calcio para el esqueleto humano, por eso tocamos este tema. Para que el calcio se fije adecuadamente en los huesos, adicional a su ingesta en alimentos o suplementos vitamínicos, se requiere de la realización de ejercicios, ya que la tonicidad muscular es uno de los principales contribuyentes para que el calcio se fije adecuadamente en los huesos.

Las personas con AME probablemente vayan perdiendo tono muscular con el paso del tiempo y en conformidad con su tipo. Es por esto, que deben tomar previsiones y realizarse estudios de densimetría ósea periódicamente.

Se recomiendan los suplementos vitamínicos que contengan calcio. En caso de presentarse principios de descalcificación (osteopenia) o descalcificación como tal (osteoporosis), se recomienda acudir a un especialista que indique un suplemento de calcio efectivo, cuya ingesta sea periódicamente supervisada y que, eventualmente, pueda ser respaldado con algún tratamiento para fijar el calcio (existen medicamentos para esto).

 

Actualmente, es bien sabido que una alta población presenta descalcificación ósea, con lo cual solo pretendemos aclarar que no es un efecto exclusivo en personas con AME, pero si un factor importante a tomar en cuenta de manera preventiva.

 

En caso de sufrir alguna fisura o fractura ósea, trás la cual se requiera la colocación de un yeso, verifique que entre el yeso y su piel se coloque una capa gruesa de protección, es decir, de algodón o del materia que dispongan para tal efecto, esto evitará que se produzcan puntos de presión en articulaciones, así como maltrato en el cuerpo. Exija al médico que coloque el yeso que éste cuente con una capa gruesa de protección entre su piel y el yeso, esto es importante.

Actualmente, existen implementos ortopédicos que pueden resultar de gran ayuda, según el caso, como asistentes para bipedestación y marcha. La bipedestación permite mejor función respiratoria, incrementar la función intestinal y estimula la movilidad, por eso se recomienda estimular esta posición en los infantes Tipo I y II a temprana edad y mantenerla en el resto de los casos menos severos de AME.

 

En ocasiones pudiera hacer falta cierta firmeza por parte de los padres para obtener de su medico u ortopedista la prescripción del asistente para su hijo(a), con lo cual, no dude en exigírselo a su medico tratante.

Algunos asistentes ortopédicos para marcha y bipedestación se presentan a continuación:

§         El Parapodium: este es un ortesis accesorio ortopédico que permite la bipedestación a la persona con AME mediante su forma y múltiples soportes. Estos se consiguen en varios tipos y algunos inclusive tienen ruedas que permiten su desplazamiento.

 

§         El asistente de marcha reciproca: se trata de un ortesis que permite la bipedestación a la vez que facilita la marcha de manera asistida.

§         El GaitOrthosis reciproco (Reciprocating GaitOrthosis, en ingles - RGO) y el ortesis de miembro inferior (Knee Ankle Foot Orthosis, en ingles - KAFO) funcionan para infantes con Tipo II y estos niños han conseguido dar algunos pasos. Las ortesis de miembro inferior son prescritas en enfermedades neurológicas y ortopédicas para diferentes propósitos. Principalmente son usadas para estabilizar la rodilla durante la fase de apoyo, corregir y descargar el miembro superior durante sus tareas funcionales.

 

 

§         Silla de ruedas bipedestable. Actualmente, se cuenta en el mercado con sillas de ruedas que permiten la bipedestación. Esta opción suele ser muy útil en tanto que, adicional a permitir la bipedestación, también permite el traslado cómodo y otorga independencia. Esta clase de sillas se consiguen en variedad de modelos,  tanto manuales como  eléctricas. Si está dentro de sus posibilidades adquirir una silla bipedestable, manual o eléctrica acorde con sus necesidades, se recomienda el empleo de estas sillas como primera opción y a toda edad si el uso de una silla de ruedas es requerido.

 

 

 

 

 

 

Pulmonar y respiración:

v      Cuidados respiratorios:

Dado que la fuerza muscular se ve altamente afectada, uno de los aspectos de mayor cuidado es la respiración y los músculos que involucran este proceso vital. La aplicación de vacunas para evitar gripes puede resultar útil.

 

Tomar cuidados especiales en caso de gripes, asmas o alergias es recomendable sobretodo en lo que se refiere a los infantes con Tipo I y II, es por esto que otro aspecto a considerar dentro del marco preventivo es que se evite el contacto de estos infantes con personas resfriadas, o con gripes, que puedan servir de contagio.Un buen funcionamiento respiratorio, una apropiada expulsión de las mucosas y una columna vertebral alineada, son de vital importancia. Descarte medicamentos que contengan codeína o esteroides.

 

v      Métodos de asistencia respiratoria:

1.- BIPAP (Bilevel Positive Airway Pressure)

El BIPAP es un método de asistencia respiratoria no invasor. Si se presenta el caso que requiera asistencia respiratoria, se trate de un infante o un adulto, recurra al uso de un BIPAP, descarte otros métodos como entubaciones o traqueotomías, considere su empleo solamente en casos extremos. El BIPAP debe ser considerado el primer recurso a emplear para asistencia respiratoria inclusive en hospitalizaciones.

El BIPAP emplea una mascara nasal con una capsula, la cual se ajusta sobre la cabeza para mantenerla en su sitio sobre la nariz. El BIPAP provee de un algo volumen de aire a los pulmones durante la inhalación e infla al pulmón mas ampliamente que lo que una persona puede por su propia cuenta. Durante la exhalación, la presión del BIPAP baja tanto que el aire puede pasivamente salir de los pulmones. La maquina del BIPAP puede percibir cuando la persona esta tomando un respiro y darle el respiro en sincronía con el individuo. Una medida respiratoria también es establecida, de tal forma que el BIPAP ofrezca un minino de número de respiros por minuto. La persona puede respirar por encima de la medida y el BIPAP ofrecerá mas respiros. CPAP (presión de aire continua positiva) nunca debe ser empleado en pacientes con AME.

 

Mascarillas de BIPAP y CPAP:

 

2.- Ventilación con Presión Negativa

La Ventilación con Presión Negativa se refiere a proveer aire (respiración) a los pulmones empleando una cámara larga o un tanque que cerca el pecho de forma similar al antiguo Pulmón de Hierro. La cámara esta conectada a una bomba aspiradora que toma el aire fuera de la cámara y, como resultado, la pared del pecho se expande para llevar aire a los pulmones. Un Puerto-Pulmón (Port-A-Lung en inglés) es un ejemplo de una Ventilación con Presión Negativa. Este puede ser programado para entregar un número específico de respiraciones por minuto, así como una presión de aspiración.

3.- Respiradores y ventiladores mecánicos

Los respiradores y ventiladores mecánicos vienen en una gran variedad de modelos. Los ventiladores mecánicos son más complejos, pero, también, permiten el control de mas variables. El ventilador puede ser programado para entregar una cantidad específica de respiraciones en un programado número de respiros por minuto. La ventilación mecánica puede ser dada con una mascara nasal., una pieza bucal mientras se esta despierto o a través de un tubo traqueotomico. Una traqueotomía es colocada por un hoyo quirúrgico en el cuello hacia la vía respiratoria larga (traquea) en la que un tubo puede ser insertado. Un tubo traqueotomico sobrepasa la boca y las cuerdas vocales y va directamente de la piel a la traquea (pipa aérea). Un respirador o ventilador es conectado al tubo endotraqueal o al tubo traqueotomial.

 

En los casos de AME tipo I, colocar a un infante un respirador o ventilador mecánico debe ser decisión exclusiva de los padres, quienes deben evaluar todas las consideraciones del caso. Muchas veces se piensa que el ventilador es solamente temporal hasta que el paciente supere la crisis respiratoria, pero debido a la debilidad muscular la mayoría de la veces el paciente termina con el ventilador permanentemente.

 

4.- Maquina de tos asistida

 

Si su hijo(a) tiene frecuentes resfriados y dificultad para toser el empleo de una maquina de tos asistida podría resultar de gran beneficio, sobretodo en los infantes tipo I y II.

El CoughAssist™, una maquina de tos asistida, logra esto aplicando una presión positiva a las vías respiratorias para inflar los pulmones y, luego, rápidamente, cambia a presión negativa para extraer el aire fuera de los pulmones. El cambio rápido en la presión produce un alto flujo respiratorio desde los pulmones, simulando una tos. Esta técnica, referida como “insuflacción-exuflaccion mecánica”, evita el daño en las vías respiratorias entre que se limpian las secreciones de los pulmones. El dispositivo ofrece a los pacientes un gran confort y calidad de vida sin el uso de procedimientos o equipos invasivos. Los pacientes cercanos a los 4 meses han podido hacer uso del CoughAssist™ exitosamente.

 

 

v      Polisomnografía, estudio del sueño:

Actualmente, se recomienda la realización de un estudio polisomnográfico del sueño que consiste en la medición de diversos parámetros mediante sensores conectados a un polígrafo que registra en el ordenador las distintas variables que interesan en cada caso: fases del sueño, respiración, movimientos corporales, electroencefalograma (EEG), movimientos oculares, electrocardiograma, contenido de oxígeno en la sangre (saturación), posición del paciente, existencia de ronquido o somniloquia, entre otros.

Este estudio resulta inocuo para el paciente y no presenta ningún efecto adverso o indeseable, ya que no existen corrientes eléctricas ni radiaciones, y se realiza sin ningún tipo de anestesia o sedación. El enfermo duerme espontáneamente, durante un tiempo variable, aunque debe de registrarse el mayor tiempo posible para una mayor precisión diagnóstica, normalmente ocho horas son suficientes, mientras los aparatos registran su sueño.

Parámetros

Según las normas internacionales de estandarización y terminología para los registros de los estudios de sueño, en la Polisomnografía se deben consignar los siguientes parámetros: para el registro del sueño, electroencefalograma, electrooculograma y electromiograma; y en cuanto a los parámetros cardiorrespiratorios, electrocardiograma, medición del flujo nariz boca mediante unos termistores y pulsioximetría.

Este estudio permitirá conocer el funcionamiento respiratorio de la persona con AME durante el tiempo de sueño, el cual revela información importante sobre su condición respiratoria.

Infórmese con su medico sobre este y donde se lo puede realizar.

Nutrición:

v      Dieta balanceada

Otro aspecto importante es el mantenimiento de un peso adecuado. Es importante que la persona con AME se mantenga delgada, en principio porque se sentirá mas liviano para sus propios movimientos, y también porque, según sea su caso, requerirá asistencia en muchas actividades de rutina diaria. Si esta persona presente inconvenientes de peso, visite un nutricionista que le guíe una dieta adecuada, balanceada y le ayude a mantener un peso óptimo.