¿Qué es la distrofia muscular?
El término distrofia muscular se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento.

¿Afecta la distrofia muscular a los niños exclusivamente?
No. Contrario a una creencia generalizada, la distrofia muscular puede afectar a personas de todas las edades. Mientras que algunas formas se manifiestan primero en la infancia o niñez, otras pueden no presentarse sino hasta la edad mediana o más tarde.

¿Cuáles son las formas de la distrofia muscular en orden de frecuencia?
1. Miotónica
2. De Duchenne
3. De Becker
4. Del anillo óseo
5. Facioescapulohumeral
6. Congénita
7. Oculofaríngea
8. Distal
9. De Emery-Dreifuss

¿En qué difieren las varias formas de distrofia muscular?
Difieren en el nivel de severidad, la edad en que principian, los músculos que son afectados primero y más frecuentemente y el paso al que avanzan los síntomas.

¿Quién tiene la culpa por la distrofia muscular?
Nadie. Todas las formas de la distrofia muscular son trastornos genéticos -- enfermedades hereditarias que se pueden pasar de generación en generación -- y que por lo tanto están fuera del control de los padres y de los hijos.

¿Es contagiosa la distrofia muscular?
No. Las enfermedades hereditarias no son contagiosas.

¿Es importante el historial médico de la familia?
Sí. Puesto que las distrofias musculares son trastornos hereditarios, es importante que el doctor sepa si cualquier miembro de la familia ha tenido alguna vez un trastorno similar.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?
El médico experto lleva a cabo una diagnosis a través de una evaluación del historial médico del paciente y de su familia, así como de un examen físico exhaustivo. Esenciales para la diagnosis son los detalles de cuándo se presentó la debilidad por primera vez, su nivel de severidad, y qué músculos están afectados. Se pueden llevar a cabo otros exámenes diagnósticos para ayudar al médico a distinguir entre las diferentes formas de la distrofia muscular, o entre un tipo de distrofia muscular y otro trastorno neuromuscular.

¿Cuáles son algunos exámenes diagnósticos comunes?
Se puede estudiar un pequeño trozo de tejido muscular que se ha tomado del paciente por medio de una biopsia muscular. Esto muchas veces le permite al médico determinar si el trastorno es distrofia muscular y cuál es la forma en que se presenta.

Otro examen diagnóstico es el electromiograma (EMG). Al colocar pequeños electrodos dentro de los músculos se puede crear una gráfica que indica el estado de salud de los músculos y nervios del organismo.

Los exámenes de sangre son útiles puesto que los músculos en deterioro sueltan enzimas que se pueden detectar en la sangre. La presencia de estas enzimas en la sangre en niveles mayores a los normales puede ser indicación de distrofia muscular.

¿Se puede hacer algo para aliviar los síntomas de la distrofia muscular?
Sí. Los programas de ejercicio y la terapia física reducen las contracturas, un estado común asociado a la distrofia muscular, que causa que se acorten los músculos alrededor de las articulaciones. Además, el ejercicio puede prevenir o retardar la escoliosis, o curvatura de la columna vertebral. Los aditamentos de rehabilitación, que van desde bastones hasta sillas de ruedas eléctricas, ayudan a mantener la capacidad de movilización y la independencia lo más posible. Los procedimientos quirúrgicos también pueden ser útiles para aliviar el acortamiento de los músculos causado por algunas formas de distrofia muscular.

¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular?
Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gene. Los genes son las unidades básicas de la herencia en el organismo y determinan características físicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular. Los científicos calculan que el ser humano tiene entre 50,000 y 100,000 genes, los cuales en conjunto forman el detallado plan de acción para el futuro desarrollo, crecimiento y funcionamiento del individuo.

¿Cómo puede un defecto genético causar la distrofia muscular?
El organismo está formado de células, las cuales necesitan de una gran variedad de proteínas diferentes para vivir y funcionar. En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica. A través de toda su vida, una célula muscular fabrica 10,000 proteínas diferentes, cada una de las cuales tiene una función específica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad musuclar normales. Una anormalidad que se presente en uno sólo de esos genes, impidiendo la producción de una sóla de esas 10,000 proteínas, puede causar una enfermedad de los músculos como la distrofia muscular.

¿Dónde se encuentran los genes?
Los genes se encuentran virtualmente en cada célula del organismo -- incluyendo las células musculares -- en estructuras llamadas cromosomas. Cada persona tiene 46 cromosomas. De éstos, 44 en realidad forman 22 parejas, llamadas autosomas, que están formadas de grupos idénticos de genes. Un cromosoma de cada pareja se hereda de la madre, el otro del padre.

Los dos cromosomas restantes -- el cromosoma X y el cromosoma Y -- determinan si el individuo es hombre o mujer. El hombre lleva un cromosoma X, que hereda de la madre, y un cromosoma Y, que hereda del padre. La mujer lleva dos cromosomas X, uno de la madre y otro del padre.

¿Cómo se hereda la distrofia muscular?
Las diferentes formas de la distrofia muscular se pasan de los padres a los hijos de acuerdo a uno de tres patrones de herencia -- dominante, recesivo y ligado al cromosoma X.

¿Cómo funciona el patrón de herencia dominante?
Una enfermedad gobernada por el patrón dominante se desarrolla cuando sólo uno de los padres transmite un gen defectuoso. Los hijos tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar una enfermedad de herencia dominante.

¿Qué formas comunes de distrofia muscular siguen el patrón dominante?
La miotónica, la facioescapulohumeral, la distal y la oculofaríngea.

¿En qué se diferencia la herencia recesiva?
Ambos padres deben pasar el mismo gen defectuoso para que los hijos hereden una enfermedad de patrón recesivo. Si uno de los genes del grupo es normal y el otro es defectuoso, la persona es "portadora." Los portadores de defectos genéticos por lo general no son afectados por la enfermedad. Cuando ambos padres son portadores de un gen de la misma enfermedad recesiva, los hijos tienen un 25 por ciento de probabilidades de heredarla. Es frecuente que no haya ningún antecedente familiar de la enfermedad.

¿Qué distrofias musculares siguen el patrón recesivo?
La del anillo óseo y la congénita.

¿Cuáles son las causas de las enfermedades ligadas al cromosoma X?
Las enfermedades ligadas al cromosoma X son causadas por defectos en los genes ubicados en el cromosoma X. Estos trastornos afectan a hombres, de manera casi exclusiva. Una mujer puede heredar un defecto genético ligado al cromosoma X en uno de sus dos cromosomas X. Aunque es poco probable que se vea seriamente afectada por el defecto, será, no obstante, portadora de la enfermedad. Esto quiere decir que ella puede pasar el gen defectuoso a sus hijos. Cada uno de sus hijos varones tendrá un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen anormal y de contraer la enfermedad. Cada una de sus hijas tendrá un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen y de ser portadora de ésta.

¿Por qué son los varones vulnerables a las enfermedades ligadas al cromosoma X?
A diferencia de las mujeres, que tienen dos cromosomas X, los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Esto hace al varón vulnerable a la enfermedad si hay un defecto en un gen de su cromosoma X, puesto que no existe otro cromosoma X - como lo hay en la mujer - que pudiera contener un gen normal y así compensar por el gen defectuoso.

¿Cuáles son las distrofias musculares ligadas al cromosoma X?
La de Duchenne, la de Becker y la de Emery-Dreifuss.

¿Existen exámenes que puedan detectar a portadores de distrofias musculares?
Sí. Los investigadores patrocinados por la MDA han desarrollado exámenes de detección de portadores sumamente precisos, basados tanto en análisis genéticos como de proteínas, para familias afectadas por las distrofias musculares de Duchenne y de Becker. El estado de portador de estas dos distrofias musculares también se puede determinar algunas veces por medio de exámenes que miden el nivel de kinasa creatina y otras enzimas, el cual se encuentra elevado de manera significativa en los portadores. Por medio de estos últimos exámenes se puede identificar a portadores de un 70 a un 80 por ciento de las ocasiones.

El término distrofia muscular se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento.

¿Afecta la distrofia muscular a los niños exclusivamente?
No. Contrario a una creencia generalizada, la distrofia muscular puede afectar a personas de todas las edades. Mientras que algunas formas se manifiestan primero en la infancia o niñez, otras pueden no presentarse sino hasta la edad mediana o más tarde.

¿Cuáles son las formas de la distrofia muscular en orden de frecuencia?
1. Miotónica
2. De Duchenne
3. De Becker
4. Del anillo óseo
5. Facioescapulohumeral
6. Congénita
7. Oculofaríngea
8. Distal
9. De Emery-Dreifuss

¿En qué difieren las varias formas de distrofia muscular?
Difieren en el nivel de severidad, la edad en que principian, los músculos que son afectados primero y más frecuentemente y el paso al que avanzan los síntomas.

¿Quién tiene la culpa por la distrofia muscular?
Nadie. Todas las formas de la distrofia muscular son trastornos genéticos -- enfermedades hereditarias que se pueden pasar de generación en generación -- y que por lo tanto están fuera del control de los padres y de los hijos.

¿Es contagiosa la distrofia muscular?
No. Las enfermedades hereditarias no son contagiosas.

¿Es importante el historial médico de la familia?
Sí. Puesto que las distrofias musculares son trastornos hereditarios, es importante que el doctor sepa si cualquier miembro de la familia ha tenido alguna vez un trastorno similar.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?
El médico experto lleva a cabo una diagnosis a través de una evaluación del historial médico del paciente y de su familia, así como de un examen físico exhaustivo. Esenciales para la diagnosis son los detalles de cuándo se presentó la debilidad por primera vez, su nivel de severidad, y qué músculos están afectados. Se pueden llevar a cabo otros exámenes diagnósticos para ayudar al médico a distinguir entre las diferentes formas de la distrofia muscular, o entre un tipo de distrofia muscular y otro trastorno neuromuscular.

¿Cuáles son algunos exámenes diagnósticos comunes?
Se puede estudiar un pequeño trozo de tejido muscular que se ha tomado del paciente por medio de una biopsia muscular. Esto muchas veces le permite al médico determinar si el trastorno es distrofia muscular y cuál es la forma en que se presenta.

Otro examen diagnóstico es el electromiograma (EMG). Al colocar pequeños electrodos dentro de los músculos se puede crear una gráfica que indica el estado de salud de los músculos y nervios del organismo.

Los exámenes de sangre son útiles puesto que los músculos en deterioro sueltan enzimas que se pueden detectar en la sangre. La presencia de estas enzimas en la sangre en niveles mayores a los normales puede ser indicación de distrofia muscular.

¿Se puede hacer algo para aliviar los síntomas de la distrofia muscular?
Sí. Los programas de ejercicio y la terapia física reducen las contracturas, un estado común asociado a la distrofia muscular, que causa que se acorten los músculos alrededor de las articulaciones. Además, el ejercicio puede prevenir o retardar la escoliosis, o curvatura de la columna vertebral. Los aditamentos de rehabilitación, que van desde bastones hasta sillas de ruedas eléctricas, ayudan a mantener la capacidad de movilización y la independencia lo más posible. Los procedimientos quirúrgicos también pueden ser útiles para aliviar el acortamiento de los músculos causado por algunas formas de distrofia muscular.

¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular?
Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gene. Los genes son las unidades básicas de la herencia en el organismo y determinan características físicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular. Los científicos calculan que el ser humano tiene entre 50,000 y 100,000 genes, los cuales en conjunto forman el detallado plan de acción para el futuro desarrollo, crecimiento y funcionamiento del individuo.

¿Cómo puede un defecto genético causar la distrofia muscular?
El organismo está formado de células, las cuales necesitan de una gran variedad de proteínas diferentes para vivir y funcionar. En la mayoría de los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica. A través de toda su vida, una célula muscular fabrica 10,000 proteínas diferentes, cada una de las cuales tiene una función específica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad musuclar normales. Una anormalidad que se presente en uno sólo de esos genes, impidiendo la producción de una sóla de esas 10,000 proteínas, puede causar una enfermedad de los músculos como la distrofia muscular.

¿Dónde se encuentran los genes?
Los genes se encuentran virtualmente en cada célula del organismo -- incluyendo las células musculares -- en estructuras llamadas cromosomas. Cada persona tiene 46 cromosomas. De éstos, 44 en realidad forman 22 parejas, llamadas autosomas, que están formadas de grupos idénticos de genes. Un cromosoma de cada pareja se hereda de la madre, el otro del padre.

Los dos cromosomas restantes -- el cromosoma X y el cromosoma Y -- determinan si el individuo es hombre o mujer. El hombre lleva un cromosoma X, que hereda de la madre, y un cromosoma Y, que hereda del padre. La mujer lleva dos cromosomas X, uno de la madre y otro del padre.

¿Cómo se hereda la distrofia muscular?
Las diferentes formas de la distrofia muscular se pasan de los padres a los hijos de acuerdo a uno de tres patrones de herencia -- dominante, recesivo y ligado al cromosoma X.

¿Cómo funciona el patrón de herencia dominante?
Una enfermedad gobernada por el patrón dominante se desarrolla cuando sólo uno de los padres transmite un gen defectuoso. Los hijos tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar una enfermedad de herencia dominante.

¿Qué formas comunes de distrofia muscular siguen el patrón dominante?
La miotónica, la facioescapulohumeral, la distal y la oculofaríngea.

¿En qué se diferencia la herencia recesiva?
Ambos padres deben pasar el mismo gen defectuoso para que los hijos hereden una enfermedad de patrón recesivo. Si uno de los genes del grupo es normal y el otro es defectuoso, la persona es "portadora." Los portadores de defectos genéticos por lo general no son afectados por la enfermedad. Cuando ambos padres son portadores de un gen de la misma enfermedad recesiva, los hijos tienen un 25 por ciento de probabilidades de heredarla. Es frecuente que no haya ningún antecedente familiar de la enfermedad.

¿Qué distrofias musculares siguen el patrón recesivo?
La del anillo óseo y la congénita.

¿Cuáles son las causas de las enfermedades ligadas al cromosoma X?
Las enfermedades ligadas al cromosoma X son causadas por defectos en los genes ubicados en el cromosoma X. Estos trastornos afectan a hombres, de manera casi exclusiva. Una mujer puede heredar un defecto genético ligado al cromosoma X en uno de sus dos cromosomas X. Aunque es poco probable que se vea seriamente afectada por el defecto, será, no obstante, portadora de la enfermedad. Esto quiere decir que ella puede pasar el gen defectuoso a sus hijos. Cada uno de sus hijos varones tendrá un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen anormal y de contraer la enfermedad. Cada una de sus hijas tendrá un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen y de ser portadora de ésta.

¿Por qué son los varones vulnerables a las enfermedades ligadas al cromosoma X?
A diferencia de las mujeres, que tienen dos cromosomas X, los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Esto hace al varón vulnerable a la enfermedad si hay un defecto en un gen de su cromosoma X, puesto que no existe otro cromosoma X - como lo hay en la mujer - que pudiera contener un gen normal y así compensar por el gen defectuoso.

¿Cuáles son las distrofias musculares ligadas al cromosoma X?
La de Duchenne, la de Becker y la de Emery-Dreifuss.

¿Existen exámenes que puedan detectar a portadores de distrofias musculares?
Sí. Los investigadores patrocinados por la MDA han desarrollado exámenes de detección de portadores sumamente precisos, basados tanto en análisis genéticos como de proteínas, para familias afectadas por las distrofias musculares de Duchenne y de Becker. El estado de portador de estas dos distrofias musculares también se puede determinar algunas veces por medio de exámenes que miden el nivel de kinasa creatina y otras enzimas, el cual se encuentra elevado de manera significativa en los portadores. Por medio de estos últimos exámenes se puede identificar a portadores de un 70 a un 80 por ciento de las ocasiones.