"Yo sabía que iba a haber una variación rara, ¡pero no tenía idea de que sería mucho más!", dijo el autor principal de la investigación, John Novembre, un profesor asistente de ecología y biología evolutiva y de la bioinformática en la UCLA.

"El tamaño de la muestra nos permite ver patrones con mayor claridad que nunca antes", dijo Novembre. 

"Si las variantes raras son como las estrellas distantes, este tipo de tamaño de la muestra es como tener el telescopio Hubble, es lo que nos permite ver más que antes

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Vemos un montón de variación rara, y estas variantes raras más a menudo realizando cambios en las proteínas. De este modo, este estudio tiene implicaciones importantes para la base genética de la enfermedad en los seres humanos. Es consistente con la idea de que muchas enfermedades pueden ser causadas en parte por las variantes raras".

"La investigación llevada a cabo hace cincuenta años, mostró que el gen mutante tenía sólo un hombre entre mil, y ahora lo tienen cinco personas", explicó John Novembre.

 

 

"Debido a que la población humana ha crecido tanto, la posibilidad de que se produzcan mutaciones también ha crecido."

 

"Algunas de las variantes que estamos viendo son muy jóvenes, que datan del crecimiento de la población desde la invención de la agricultura y hasta la Revolución Industrial; este crecimiento ha creado muchas oportunidades para la mutación en el genoma, porque hay tantas transmisiones de los cromosomas de padres a hijos en grandes poblaciones".

"Las nuevas mutaciones son la fuente de variación hereditaria, algunas de las cuales pueden conducir a la enfermedad y la disfunción, y otras de las cuales determinan la naturaleza y el ritmo del cambio evolutivo. Estos son tiempos emocionantes.Por fin estamos obteniendo buenas estimaciones fiables de las características genéticas que se necesitan urgentemente para entender quiénes somos genéticamente", dijo Joseph Nadeau, de la Case Western Reserve University en los EE.UU.