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Hemocromatose é uma doença na qual ocorre depósito de ferro nos tecidos em virtude de seu excesso no organismo. Os principais locais de depósito são o fígado, o pncreas, o coração e a hipófise; que podem perder, progressivamente, suas funções. A hemocromatose pode ser hereditária, quando é causada por uma anomalia genética, ou secundária, quando é provocada por outra doença.
[editar] Classificação
Hemocromatose hereditária primária
- HH associada ao HFE (tipo 1)
- C282Y homozigose
- C282Y/H63D heterozigose composta
- HH não associada ao HFE
- hemocromatose juvenil (tipo 2)
- mutação hepcidina (2A)
- mutação hemojuvelina (2B)
- hemocromatose tipo 3 (mutação do receptor 2 da transferrina)
- mutação da ferroportina tipo 4 (hemocromatose autossômica dominante)
Sobrecarga de ferro adquirida (secundária)
- Anemias carregadoras de ferro
- Talassemia maior
- Anemia megaloblástica
- Anemia hemolítica crônica
- Sobrecarga dietética de ferro (Africana)
- Sobrecarga parenteral de ferro (incluindo politransfusão)
Outras causas (raramente no grau observado na HH)
[editar] Hemocromatose Hereditária (HH)
A hemocromatose hereditária (HH), descrita inicialmente por von Recklinghausen em 1889, é a mais comum doença genética, hereditária, alcançando 1 em 200 pessoas descendentes de nórdicos ou celtas, na maioria dos casos. Trata-se de uma prediposição para a absorção excessiva de ferro na alimentação, que leva ao seu acúmulo pela falta de um mecanismo eficiente no ser humano para a sua eliminação.
- A absorção normal de ferro é da ordem de 1 mg por dia. Nesta doença pode ser absorvido até 4 mg.
- A quantidade total de ferro do corpo gira em torno de 3 a 4 g. Nas formas avançadas da doença, pode passar de 20 g.
É causada principalmente por dois genes mutantes - C282y e H63d - que foram mapeados em 1996. No entanto, muitos portadores de hemocromatose com recorrência familiar não são portadores de nenhum desses genes, o que indica que há outras mutações ainda desconhecidas.
[editar] Hemocromatose Secundária
Ocorre pelo acúmulo de ferro causada por outras patologias. A sua principal causa são as hemoglobinopatias, aonde a destruição crônica de hemácias, libera a hemoglobina rica em ferro no sangue e há acúmulo nos mesmos órgãos-alvo da hemocromatose hereditária.
Outra causa estatisticamente significativa é a administração excessiva de ferro, seja pela necessidade de múltiplas transfusões sanguíneas, por auto-medicação ou pelo tratamento equivocado de uma anemia de outra causa como sendo anemia ferropriva (por deficiência de ferro).
Infelizmente, muitas vezes portadores de anemias hereditárias desenvolvem hemocromatose pelo próprio mecanismo da anemia, pela necessidade de transfusões para controlá-la e ainda fazem uso de complementos de ferro por erro diagnóstico.
Os sintomas são, na maioria dos casos :
- Fadiga
- Fraqueza
- Dor abdominal
- Perda de peso
- Amenorréia (ausência de menstruações)
- Dor nas juntas
- Insuficiência hepática (por cirrose e/ou carcinoma hepatocelular)
- Sintomas do diabetes
- Insuficiência e arritmia cardíacas.
[editar] Tratamento
O tratamento se baseia na retirada do excesso de ferro, por flebotomia (sangria, retirada de sangue) e/ou em uso de agentes sequestrantes de ferro, como a deferoxamina, sendo que o uso da medicação é reservada aos com contra-indicação à flebotomia, como os portadores de anemias.
[editar] Prognóstico
Com um diagnóstico precoce, pode-se evitar danos aos tecidos de diversos órgãos com a retirada do ferro em excesso. No caso da hemocromatose hereditária, como as manifestações de sintomas são bastante difusas e relacionadas a diversas enfermidades, em muitos casos o diagnóstico ocorre por pura sorte, no momento de um check up geral, ao se observar pequenas mudanças em exames de sangue ou no rastreamento de familiares de portadores conhecidos de hemocromatose.
[editar] Referências
- Powell, LW. Recent concepts in iron metabolism and HFE mutations. Journal of Gastroenterology and Hepatology, Volume 19, Supplement 7 (December 2004)
[editar] Ligações Externas
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