Síndrome de Angelman

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Síndrome de Angelman
Classificação e recursos externos
"Garoto com um fantoche" ou "Uma criança com um desenho" de Giovanni Francesco Caroto. Possivelmente portador da síndrome.
CID-10	Q93.5
CID-9	759.89
OMIM	105830
DiseasesDB	712
MeSH	D017204

Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965.

Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente.

Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada por genes paternos.

Índice [esconder] 1 Sintomas 1.1 Principais 1.2 Associados 2 Tratamento 3 Ver também 4 Referências