Síndrome de Bassen-Kornzweig

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A síndrome de Bassen-Kornzweig, também chamada abetalipoproteinemia, Doença de Bassen-Kornzweig, Acantocitose, Aplasia pura da série vermelha, Eritroblastopenia, Aplasia eritrocitica pura, é um transtorno hereditário do metabolismo lipídico, autossômico recessivo, no qual há defeito(s) na molécula proteica microssômica de transferência de triglicerídios (calaliza o transporte de triglicerídeos, ésteres de colesterol e fosfolipídeos das superfícies fosfolipídicas), ocasionando ausência de apolipoproteínas B no plasma e lipoproteínas plasmáticas que contém apoB. Esta proteína defeituosa foi isolada em hepatócitos e enterócitos. Afeta ambos os sexos, predominncia masculina (70% dos casos).

Índice [esconder] 1 Quadro clínico 2 Achados laboratoriais 3 Tratamento 4 Complicações 5 Prognóstico 6 Bibliografia

[editar] Quadro clínico

• Mal absorção intestinal de gorduras;
• Esteatorréia (fezes pálidas, espumosas e com odor fétido);
• Exame oftalmológico: inflamação da parte posterior do olho (degeneração pigmentar da retina - retinite);
• Ataxia;
• Neuropatia periférica;
• Retardo no crescimento e desenvolvimento infantil;
• Habilidades intelectuais podem ser prejudicadas

[editar] Achados laboratoriais

• Ausência de lipoproteína beta no plasma;
• Acantocitose;
• Hipocolesterolemia (níveis baixos de VLDL e LDL);
• Material fecal com altos níveis de gordura

[editar] Tratamento

Advertência: A Wikipedia não é um consultório médico. Se necessita de ajuda, consulte um profissional de saúde. As informações aqui contidas não têm caráter de aconselhamento.

Consultar nutricionista ou profissional médico habilitado para orientar sobre a dieta. Administração de altas doses de suplementos vitamínicos: vitaminas lipossolúveis (vitaminas A, D, E e K). Evitar a ingesta de triglicéridos de cadeia longa.

[editar] Complicações

• Cegueira
• Distúrbios mentais

[editar] Prognóstico

Depende do grau de progressão e dos problemas neurológicos e visuais.

[editar] Bibliografia

Online Mendelian Inheritance in Man http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/ Motulsky, V. Genética Humana - Problemas e Abordagens. Guanabara Koogan, RJ, 3a edição, 2000.