♥.·:*¨ Fibrodisplasia osificante progresiva ¨*:·.♥ - EL REFUGIO DE ROXANA TANA

La miositis (fibrodisplasia) osificante progresiva o enfermedad de Munchmever es un padecimiento raro de origen desconocido, que se presenta en niños, adolescentes o adultos jóvenes y produce una difusa calcificación ectópica y osificación en fascies, aponeurosis y otras estructuras fibrosas relacionadas con el músculo. 1

En 1969, Munchmeyer definió la enfermedad como tal, aunque con anterioridad se habían descrito casos aislados. 2 La primera alusión al proceso fue realizada por Guy Patin en 1692. 3

Todo parece indicar que es una afección heredofamiliar, autosómica dominante, con penetración variable y alto nivel de mutaciones espontáneas, lo cual explica su rareza, pues aún se desconocen el gen o los genes desencadenantes de este trastorno. 4

Se piensa que los cambios ocurridos en los tejidos blandos, se deben a un colágeno anormal o a la deficiencia de un material inhibitorio (¿mucopolisacárido?) que previene normalmente la cristalización y acumulación de sales de calcio en las fibras colágenas u otros tejidos no óseos. Algunos autores, 5 consideran que el gen mutante actúa sobre los vasos sanguíneos más que sobre los mecanismos normales, reguladores de la inducción de la osteogénesis en las células precursoras. La degeneración de dichos vasos produce ocasionalmente sangramientos y depósitos de fibrina; la fibrosis y la formación de cartílago y hueso son probablemente cambios secundarios. El hallazgo de una intensa infiltración linfocítica perivascular en estadios muy tempranos de la enfermedad, hace suponer que ello pueda desempeñar una función importante en el origen de la osificación heterotópica.

El comienzo de las lesiones varía desde el recién nacido hasta el adulto joven, pero las más típicas evolucionan en 3 fases: 1) aumento de volumen, localizado en los tejidos blandos y a menudo caliente, doloroso y poco resistente a la palpación; 2) desaparición de los signos flogísticos y endurecimiento del área afectada luego de unos días; y 3) osificación de la zona dañada.

Alrededor de 75 % de estos pacientes presentan malformaciones congénitas, sobre todo microdactilia y anquilosis de las falanges de los primeros artejos de los pies. Las mismas anomalías pueden aparecer en familiares que no experimentan los trastornos progresivos del tejido conectivo y de los músculos. La asociación de osificación ectópica progresiva con deformidades óseas congénitas, que se demuestre clínica y radiográficamente, permite diagnosticar la enfermedad. 1 - 4

En nuestro medio Barroso et al 2 publicaron 2 casos en 1968 e igual cifra describieron Solas et al 3 en 1984.

PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente del sexo femenino, de 22 años de edad, que asistió a consulta por aumento difuso de volumen en los músculos del cuello y limitación de sus movimientos, a pesar de haber disfrutado de aparente salud hasta hacía 10 meses, cuando comenzó a notar un incremento de volumen en el lado derecho del maxilar inferior, doloroso de forma espontánea y a la palpación; elevación de la temperatura, sin cambios cutáneos ni síntomas generales o traumatismo local. Este cuadro fue interpretado como una celulitis maxilar, por lo que se indicó tratamiento con antibióticos y antiinflamatorios no esteroideos, entre otras medidas terapéuticas, con los cuales desaparecieron los signos flogísticos, aunque persistió el aumento de volumen de consistencia pastosa, que se extendió progresiva y simétricamente a los músculos posteriores del cuello, trapecios, dorsales y pectorales, con endurecimiento gradual hasta tornarse firmes y en algunas zonas pétreos, asociado a la limitación de los movimientos del cuello y de los brazos en las articulaciones del hombro y a dificultades para incorporarse en el lecho.

Se le diagnosticó una poliomiositis y se indicó la terapia con corticoides (15 mg/día), que siguió sistemáticamente; pero al no observar mejoría en su estado acudió a nuestro centro hospitalario, donde fue ingresada.

Antecedentes patológicos personales y familiares: Negativos.

Exploración del sistema osteomioarticular: Hallazgo de todos los elementos clínicos descritos con antelación.

Abdomen: Difícil de palpar por endurecimiento de los músculos de la pared.

Tórax: Ligera disminución de su expansión y del murmullo vesicular.

Exámenes complementarios

· De laboratorio: Resultados normales.

· Radiográficos:

· Columna cervical: Reducción de los espacios articulares asociados a osteofitos marginales posteriores. En vista frontal: calcificaciones de partes blandas, que se extendían por todo el trayecto de los músculos esternocleidomastoideos y trapecios, así como del hemitórax derecho .

· Pie: Acortamiento del primer metacarpiano y falange proximal del primer artejo y reducción de los espacios interfalángicos .

· Biopsia de piel y músculo: Confirmación de una miositis osificante progresiva.

. Columna cervical vista frontal: se observan
calcificaciones a nivel de partes blandas que se
extienden por todo el trayecto de los músculos
esternocleidomastoideos y trapecios (flecha)

Radiografía de tórax AP: seobservan calcificaciones
en las partes blandas, principalmente del hemitórax derecho
(flechas)

. Radiografía de ambos pies: acortamiento del primer
metacarpiano y falange proximal del primer artejo, así como
reducción de los espacios interfalángicos

COMENTARIOS
La miositis osificante progresiva o fibrodisplasia suele afectar al sexo femenino en una proporción de 2,6

A menudo, el primer signo es un aumento de volumen de la región afectada, duro, eritematoso y caliente, con sensibilidad variable en los músculos de la nuca o perirraquídeos, pero cuya inflamación cesa en días o semanas y deja una zona pastosa y residual, que gradualmente se osifica y puede adquirir diversas formas; en este caso, moldea la configuración de los músculos dañados, pero en otros el proceso es proliferante, ramificado e irregular. Los brotes recurrentes de inflamación y osificación lesionan paulatinamente una gran parte de la musculatura estriada.

Con el progreso de la enfermedad aparecen trastornos conductuales, deformidades e incapacidades funcionales. En nuestra paciente, la toma muscular fijó la cabeza con limitación de los movimientos laterales y de flexión, redujo la movilidad de los brazos y en menor medida disminuyó la distensión torácica, pues finalmente este tipo de enfermo se convierte en un "hombre de piedra".

De las malformaciones congénitas presentes en tales casos, en el nuestro se acortaron el primer metacarpiano y las falanges proximales de los primeros artejos, sin encontrarse otras anomalías en ella ni en los familiares más cercanos (padres y hermanos).

Las pruebas de laboratorio brindaron pocos elementos para el diagnóstico, pues sus resultados fueron normales, al igual que los del calcio y la fosfatasa alcalina séricos, la creatininfosfoquinasa y otras enzimas.

Las imágenes radiográficas suelen no mostrar alteraciones hasta después de 6 a 12 meses de diagnosticada la enfermedad, momento en que aparecen depósitos de calcio y comienza la afectación, generalmente por el omóplato. En períodos avanzados se observan columnas y capas de sustancia ósea típicas, situadas en los músculos paraespinales, cervicales, cinturón escapular y pélvico. El tejido óseo se encuentra ubicado profundamente en el conectivo y en las aponeurosis. En el raquis, sobre todo en la región cervical, pueden fusionarse las articulaciones, lo cual conduce a la anquilosis. El primer artejo de los pies presenta a veces una sola falange y microdactilia, pero con frecuencia se aprecian hallux valgus e hipoplasia del primer metacarpiano y de las falanges de los artejos I y V.

Los hallazgos imagenológicos en nuestra paciente se correspondieron con lo descrito en la literatura consultada, 1 tomando en cuenta el tiempo de evolución del proceso.

Aunque se trata de una combinación única de anomalías esqueléticas y osificaciones ectópicas, el diagnóstico inicial es a menudo erróneo y el diferencial debe realizarse con las calcificaciones que se producen en la esclerodermia y la poliomiositis. La ingestión prolongada de grandes dosis de vitamina D también puede provocar depósitos generalizados de masas cálcicas alrededor de músculos, articulaciones y tejido subcutáneo. Desde el punto de vista hístico debe diferenciarse del sarcoma y de la fibromatosis.

A pesar del intento por aplicar un plan terapéutico con diferentes medicamentos (ácido diclorometilendifosfónico, ácido 13 cis retinoico, etano 1 hidroxi 1 difosfonato y esteroides) que de una forma u otra inhiben la mineralización, no existe actualmente tratamiento eficaz alguno contra ello. La excisión quirúrgica del hueso heterotópico es inútil, pues el trauma operatorio puede estimular una nueva osificación heterotópica sobre el sitio de la intervención. 8, 9

La afección evoluciona comúnmente por brotes y en ocasiones tienen lugar remisiones espontáneas, permaneciendo la enfermedad detenida durante varios años, de manera que el paciente es capaz de conducirse de forma adecuada. La incapacidad grave y la muerte por insuficiencia respiratoria son frecuentes en los comienzos de la vida adulta, aunque se han descrito casos de supervivencia hasta edades avanzadas.

Fibrodisplasia osificante progresiva

Epidemiología

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