El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica del tejido conectivo, que afecta fundamentalmente al esqueleto, sistema circulatorio y a los ojos, y que conlleva un abordaje multidisciplinario dado la afectación multiorgánica.
Presenta una herencia autonómica dominante aunque en un 30% de los casos aparece por mutación espontánea en individuos sin antecedentes familiares.
La evaluación diagnóstica es inevitablemente compleja debido a la alta variabilidad de presentación de los individuos afectados, la dependencia de la edad en muchas de las manifestaciones, ausencia de gold standards y el amplio diagnóstico diferencial.
1:02:42 Síndrome de Marfán
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