Oggi oltre all'entrata della Primavera, ricorre il Giorno Internazionale della sindrome di Down,  la data che nei paesi anglo-sassoni è rappresentata come 21 / 3.
Tutto il nostro amore per queste anime così speciali e il nostro rispetto per i loro genitori, parenti ed amici che ancora soffrono di emarginazione.
Se è vero che abbiamo migliorato molto in questo senso, abbiamo ancora un compito arduo avanti e mi auguro che tutte queste informazioni  servano ad aprire i nostri cuori con la chiave di solidarietà.

Qual è la sindrome di Down?

Sindrome di Down è una condizione genetica causata da eccesso di materiale genetico sul cromosoma 21. Questo sovraccarico determina un sovraccarico, riconosciuto  come sindrome di Down.

Perché la sindrome di Down ha questo  nome?

Sindrome di Down è il nome di un medico inglese, John Langdon Down, che per primo ha identificato la condizione clinica della malattia nel 1866 ma  non fu stata presa in considerazione fino al 1959, che divenne nota la natura cromosomica della sindrome, documentata dal medico Dr. Lejeune.
Il termine "Down" non ha nulla a che fare con il suo sinonimo in lingua inglese che si riferisce a un indirizzo fisico. Infatti, in molti paesi anglosassoni si parla di "Up Syndrome" per offrire una prospettiva diversa a questa condizione.

Quali sono le cause della sindrome di Down?

La verità è che nessuno sa che cosa fa sì che il materiale inserito sul cromosoma 21. E 'noto che il cromosoma 21 provoca una dose supplementare di alcune proteine. Queste proteine causa le caratteristiche tipiche della sindrome, ma non è esattamente conosciuta. Quello che si sa è che esiste una relazione tra età materna e la possibilità di avere un bambino con sindrome di Down, mentre circa il 75/80% dei bambini con sindrome di Down sono nati da donne sotto i 35 anni. Questo è perché queste donne hanno più figli rispetto alle donne oltre 35 anni.

Quali tipi di sindrome di Down esistono?

Circa il 95% delle persone con la sindrome di avere ciò che è noto come "trisomia 21", vale a dire tre cromosomi 21 invece di due.

Il secondo tipo di sindrome è noto come traslocazione. Si verifica in circa il 3-4% delle persone con la sindrome. In questo tipo, una parte in più del cromosoma 21 è collegata a un altro cromosoma. Circa la metà di questi casi, la madre o il padre portano il cromosoma 21, anche se in un "equilibrio" o nascosti in modo che non sono persone con la sindrome.

Il terzo tipo di sindrome di Down (da 1 a 2%) si chiama mosaicismo. Le persone con la sindrome, in questo caso è il materiale extra da cromosoma 21 in alcune cellule, ma non tutti. La presenza di cellule con 46 cromosomi possono avere le caratteristiche della sindrome si manifesta in misura minore.

Qual è l'aspetto fisico di un bambino con sindrome di Down?

Un bambino con sindrome di Down possono avere gli occhi che le orecchie inclinate verso l'alto e di piccole dimensioni che piega leggermente più in alto. La bocca è piccola, rendendo così la lingua sembrano grandi. Il loro naso può anche essere piccolo, con un ponte nasale appiattito. Alcuni bambini con sindrome di Down hanno il collo corto e le mani piccole, con dita corte. Invece di avere tre "pieghe" nel palmo della mano, un bambino con sindrome di Down ha di solito una linea che si estende in tutta la palma e una seconda linea che curva verso il basso con il pollice. Spesso il bambino o adulto con la sindrome di Down è basso ed è insolita la scioltezza delle articolazioni. La maggior parte dei bambini con sindrome di Down avrà alcune di queste caratteristiche, anche se non tutte.

Che tipo di problemi medici fanno i bambini con sindrome di Down?

Circa 40 a 50 per cento dei bambini con sindrome di Down hanno difetti cardiaci.
Circa il 10 per cento dei bambini con sindrome di Down sono nati con malformazioni intestinali che richiedono un intervento chirurgico.
Oltre il 50 per cento ha una visuale o di udito.
I bambini con sindrome di Down possono avere una perdita uditiva per la presenza di liquido nell'orecchio medio, un difetto del nervo, o entrambi.
I bambini con sindrome di Down sono a maggior rischio di problemi alla tiroide e leucemia.
Essi tendono inoltre ad ottenere raffreddori, bronchiti e polmoniti.

Che impatto hanno la sindrome di Down?

Down, sindrome colpisce uno ogni 800 a 1.000 bambini. Non vi è alcuna associazione tra la sindrome e qualsiasi etniche, culturali, socio-economica o geografica.
Quali sono le probabilità di avere un figlio con la sindrome di Down?

Le quote dipendono l'età della madre. A 35 la probabilità è di 1 su 350. Per meno di 25 anni la probabilità è di 1 tra il 1400 e il 40 la probabilità è di 1 su 100.
La probabilità che i genitori di un bambino con trisonomía 21 di avere un altro bambino con sindrome di Down sono 1 su 100. Se il bambino ha una traslocazione, il rischio di ricorrenza può arrivare al 100% o al 2%. Genitori di bambini con sindrome di Down traslocazione dovrebbero essere sottoposti a test genetici.

Lely