¿Cuáles son las manifestaciones del Síndrome de Steinert?

Resaltamos que es una enfermedad del músculo, no del sistema nervioso periférico ni de la unión neuromuscular. Es el más común entre los síndromes miotónicos. Su incidencia es de 3-5/100.000 habitantes. Se la diagnostica entre los 15 y 35 años en su mayoría. La alteración cromosómica se ubica en el brazo largo del cromosoma 19. La posibilidad de transmisión es del 50%, incluso se ha visto un aumento de la severidad de las manifestaciones (por aumento de las translocaciones). Hay un defecto de la función de los canales de sodio y cloro, que determinan una inestabilidad eléctrica de la membrana muscular y un automantenimiento de la depolarización. Hay alteraciones metabólicas del calcio que parecen ser las causantes del retorno incompleto del calcio por el sistema adenosintrifosfato al reticulo sarcoplásmico que determina la producción de una contracción mantenida del músculo.

Manifestaciones clínicas:

MIOTONIA (o dificultad para la relajación): es un signo o síntoma clínico que describe la contracción persistente del músculo esquelético observado a continuación de una contracción voluntaria o provocada. Puede aparecer después de apretar fuertemente la mano, el paciente tiene dificultad para abrirla. La miotonía de la mano puede ser evidente por el examen y también desencadenarse al percutir la eminencia tenar, originándose una contracción sostenida del aductor del pulgar que dura varios segundos y se va relajando poco a poco. Se pueden despertar respuestas semejantes por la percusión de los músculos extensores de los dedos o la lengua (napkin ring). Las contracciones no son dolorosas, pueden ser un signo muy espectacular pero pueden aliviarse (fenitoína, etc.), no son las que provocan la invalidez del paciente en esta miopatía.

DEBILIDAD MUSCULAR: es la causante de la invalidez en estos pacientes. Aparece en la evolución de la enfermedad una debilidad muscular progresiva por degeneración de las fibras musculares (sobre todo las tipo l). Esta se ve sobre todo en los músculos craneofaciales y a nivel distal en las extremidades. La debilidad a nivel facial les da un facies característico, con sonrisa invertida, fosas temporales, mejillas hundidas (debilidad de los masticadores), ptosis parpebral, disartria. A nivel de cuello hay una debilidad selectiva del esternocleidomastoideo, con acortamiento del mismo. También pueden presentar dificultades en manipular instrumentos, alteraciones de la marcha, estepaje. La debilidad incluye la musculatura esofágica, gástrica, intestinal y uterina.

MANIFESTACIONES SISTEMICAS:

Cardíacas: son muy comunes, a veces asintomáticas.

* Presentan alteraciones de la conducción un 90% de los pacientes. Hay un deterioro progresivo de la conducción con bloqueos de primer grado, de rama y de tercer grado (éste relacionado con muerte súbita).

* Afectación miocárdica por la distrofia determinando insuficiencia cardíaca, miocardiopatía.

* Defectos septales.

* Valvulopatías (sobre todo prolapso mitral, presente en el 20% de los pacientes). . Compromiso ventilatorio: es multifactorial.

* Puede afectar los músculos respiratorios, incluido el diafragma.

* Dificultad para toser, acumulación de secreciones.

* Alteraciones restrictivas pulmonares, disminucióón de la CV, CPT, hipoventilación alveolar.

* Apneas obstructivas del sueño.

* Aumento de la sensibilidad de los efectos depresores ventilatorios de: opiáceos, sedantes, barbitúúricos. (6,8) .

Gastrointestinales: 80% de los pacientes las presentan. Incluye: debilidad de los músculos faringeos con alteraciones deglutorias, disfagia, retardo del vaciado gástrico, atonía gástrica, pseudobstrucción intestinal, disminución del peristaltismo esofágico, mayor incidencia de colelitiasis.

Cataratas. Casi todos las desarrollan sobre todo los mayores de 20 años.

Calvicie frontal, sobre todo los varones.

Alteraciones endócrinas: hipotiroidismo, insuficiencia gonadal primaria, atrofia testicular, alteraciones del metabolismo de la glucosa, insulina e incluso diabetes mellitus