Demencia o retardo mental.

Con respecto al embarazo, este es poco frecuente por insuficiencia ovárica. Durante el mismo puede verse un deterioro de la enfermedad al aumentar la debilidad muscular, la miotonía y las manifestaciones extramusculares sobre todo en el tercer trimestre y se le adjudica a la progesterona. A menudo son manifestaciones transitorias. Las pacientes tienen mayor incidencia de aborto, parto prematuro, trabajo de parto prolongado, hemorragia postparto por atonía uterina y muerte fetal.

Con respecto al recién nacido, tener en cuenta que tienen un alto riesgo de mortalidad, pueden presentar disfunción respiratoria (diafragma hipoplásico), dificultades en la alimentación, retardo.

Algunas recomendaciones

En el "Handbook of Clinical Neurology" se proponen las siguientes recomendaciones para el uso de fármacos anestésicos en pacientes con distrofia miotónica:

• Siempre que sea posible utilizar anestesia local o regional, como el bloqueo espinal.

• Evitar el uso de suxametonio (succinilcolina) u otros relajantes musculares despolarizantes.

• Utilizar relajantes musculares de acción corta, como atracurio o vecuronio.

• No utilizar tiopental o hacerlo a dosis mínimas.

• No utilizar opiáceos o hacerlo a dosis mínimas para evitar la depresión respiratoria.

• Siempre que sea posible, evitar la anestesia general; si es necesario, usar una combinación de óxido nitroso y oxígeno con un gas anestésico, como enflurano al 0,8% o isoflurano al 1,0%.

• Utilizar los anticolinesterásicos, como la neostigmina, con cuidado; puede ser preferible ventilar al paciente hasta que se resuelva la curarización de forma espontánea.

Los trastornos de la conducción cardiaca son frecuentes en los pacientes adultos con DM. Sin embargo, los bloqueos de la conducción y los diversos tipos de arritmias, con frecuencia, no se correlacionan con la gravedad de otros síntomas de la enfermedad. Los trastornos más frecuentes son las arritmias auriculares y el bloqueo AV de primer grado, que aumentan el riesgo de muerte súbita. Es preciso detectar precozmente la presencia de problemas en la conducción cardiaca para, si es necesario, colocar un marcapasos. El carácter multisistémico de la DM se refleja en la gran variedad de motivos de primera consulta que pueden existir, por lo que cualquier especialista puede atender a un paciente con DM no diagnosticada que solicita ayuda médica por un determinado problema aislado que difícilmente hace pensar en esta enfermedad, especialmente cuando la miopatía todavía es poco evidente. Así pues, llamamos la atención sobre las complicaciones agudas que pueden tener ciertas enfermedades neurológicas crónicas previamente no diagnosticadas. Las aquí expuestas son, posiblemente, las complicaciones más graves que pueden padecer los pacientes con DM.

¿Cómo se manifiesta la Distrofia Miotónica Congénita?

La DMC se manifiesta por hipotonía generalizada, distrés respiratorio, dificultades para la succión y deglución, y deformi-dades esqueléticas . Presentamos a tres recién nacidos que ingresaron en la UCI neonatal por hipotonía y grave distrés respiratorio; fueron diagnosticados de DMC según criterios clínicos, estudio neurofisiológico familiar y biología molecular.

La distrofia miotónica congénita (DMC) constituye la forma neonatal de la mitonía de Steinert. Sin embargo, cursa con una sintomatología y unos hallazgos neurofisiológicos diferentes a la forma clásica del adulto, presenta una mortalidad elevada y su diagnóstico precoz es difícil. La DMC resulta de una expansión anormal de tripletes CTG en el cromosoma 19. Este trastorno multisistémico presenta una transmisión autosómica dominante, aunque siempre es la madre el progenitor afectado cuando aparece en neonatos. Las técnicas de genética molecular permiten el diagnóstico de certeza de la enfermedad, la valoración del fenómeno de anticipación y la posibilidad de ofrecer consejo genético en las familias implicadas

Estudio de la Distrofia Miotónica Congénita

El presente estudio se presenta de tres recien nacidos afectados de DMC cuyas familias ignoraban la existencia de su propia enfermedad antes del parto.

A través de una detallada historia familiar de los enfermos se detectaron tres madres, dos de ellas con discreto retraso mental, y una abuela materna con probable síndrome miopático.

Todos los embarazos estuvieron controlados y cursaron sin patología obstétrica, comprobándose siempre una disminución y retraso en la aparición de los movimientos fetales. La gestación fue a término en dos casos, siendo uno de los casos pretérmino. Todos los partos se produjeron por cesárea debido a la no progresión del feto (adinamia uterina) y el Apgar a los 5 minutos fue 6, 5, 4, respectivamente. Se detectó polihidramnios en dos casos (Tabla II).

Los recién nacidos ingresaron en la unidad de cuidados intensivos neonatales por distrés respiratorio, necesitando ventilación mecánica. Presentaban debilidad extrema y profunda hipo-tonía, con succión deficiente que requirió nutrición por sonda nasogástrica.

Los tres casos estudiados cumplían todos los criterios mayores descritos por Wesström y al menos cuatro criterios adicionales. La exploración neurológica puso de manifiesto una facies peculiar, con discreta atrofia temporal, labio superior en forma de acento circunflejo y succión débil, hipotonía global con aumento de la extensibilidad y pasividad, y actitud en libro abierto en decúbito supino. Los reflejos musculares profundos estaban presentes, pero eran débiles; los reflejos arcaicos presentaban una respuesta débil con fácil agotamiento.

Ante la sospecha clínica en los niños, y la historia de síndrome miopático materno, se decidió practicar EMG a las madres, poniéndose de manifiesto el típico patrón de salvas miotónicas, confirmando el diagnóstico de enfermedad de Steinert en ellas. Los exámenes complementarios realizados a los neonatos demostraron la normalidad de las enzimas musculares y la electromiografía. La radiología de tórax puso de manifiesto en todos los casos la elevación diafragmática, más evidente en el lado derecho, junto a la presencia de costillas estrechas. La TAC craneal evidenció unos ventrículos laterales dilatados en dos casos.

Los resultados del estudio genético molecular demostraron la expansión patológica del inserto repetitivo CTG en los tres recién nacidos , sus madres, dos abuelas maternas y una tía materna de uno de los casos, así como el aumento intergeneracional de la expansión anormal .

.Tabla1 Criterios diagnósticos.

	Caso 1	Caso 2	Caso 3
Criterios mayores
Hipotonía	+	+	+
Facies miopática	+	+	+
Atrofia muscular	+	+	+
Dificultades respiratorias	+	+	+
Dificultades en la alimentación	+	+	+
Criterios adicionales
Deformidades esqueléticas	+	+	-
Elevación del diafragma	+	+	+
Costillas delgadas	+	+	+
Hematomas	-	+	-
Edemas	+	-	+
Dilatación de ventrículos lat.	-	+	+
Insuf. esfinter anal	-	-	-

 

Tabla II. Antecedentes obstétricos.

	Caso 1	Caso 2	Caso 3
Antecedentes obstétricos
Sexo	mujer	mujer	varón
Polihidramnios	+	-	+
Mov. fetales reducidos	+	+	+
Parto pretérmino	-	-	+
Cesárea	+	+	+

 

Con respecto al embarazo, este es poco frecuente por insuficiencia ovárica. Durante el mismo puede verse un deterioro de la enfermedad al aumentar la debilidad muscular, la miotonía y las manifestaciones extramusculares sobre todo en el tercer trimestre y se le adjudica a la progesterona. A menudo son manifestaciones transitorias. Las pacientes tienen mayor incidencia de aborto, parto prematuro, trabajo de parto prolongado, hemorragia postparto por atonía uterina y muerte fetal.

Con respecto al recién nacido, tener en cuenta que tienen un alto riesgo de mortalidad, pueden presentar disfunción respiratoria (diafragma hipoplásico), dificultades en la alimentación, retardo.

Algunas recomendaciones

En el "Handbook of Clinical Neurology" se proponen las siguientes recomendaciones para el uso de fármacos anestésicos en pacientes con distrofia miotónica:

• Siempre que sea posible utilizar anestesia local o regional, como el bloqueo espinal.

• Evitar el uso de suxametonio (succinilcolina) u otros relajantes musculares despolarizantes.

• Utilizar relajantes musculares de acción corta, como atracurio o vecuronio.

• No utilizar tiopental o hacerlo a dosis mínimas.

• No utilizar opiáceos o hacerlo a dosis mínimas para evitar la depresión respiratoria.

• Siempre que sea posible, evitar la anestesia general; si es necesario, usar una combinación de óxido nitroso y oxígeno con un gas anestésico, como enflurano al 0,8% o isoflurano al 1,0%.

• Utilizar los anticolinesterásicos, como la neostigmina, con cuidado; puede ser preferible ventilar al paciente hasta que se resuelva la curarización de forma espontánea.