El hecho de que muchos adultos con distrofia miotónica de Steinert desconozcan su propia enfermedad dificulta la orientación diagnóstica en el recién nacido afecto de DMC. En este estudio, ninguna de las madres había sido diagnosticada, aunque presentaban características propias de la enfermedad (atrofia temporal, astenia, fatigabilidad fácil y discreto retraso mental). Este dato ya ha sido resaltado por otros autores con anterioridad.

Como en toda miopatía, cabe destacar en la DMC la aparición tardía de los movimientos fetales. Se describe, por otra parte, una mayor predisposición al aborto en este tipo de gestaciones y aproximadamente la mitad de estos niños nacen pretérminos, como sucedió con un caso, lo cual parece estar relacionado con la existencia de polihidramnios . La mayoría de las madres afectadas tienen partos por cesáreas, debido a la afectación muscular uterina, que produce contracciones de menor intensidad a la habitual y pueden originar incluso graves hemorragias posparto.

El principal motivo de ingreso de los recién nacidos con DMC es la insuficiencia respiratoria, resultado de la afectación de los músculos intercostales y diafragmáticos, a lo que habría que añadir en pretérminos la inmadurez pulmonar y el fallo en el control central de la respiración . Todos los niños que presentamos precisaron respiración asistida y la duración de la misma se ha correlacionado con el pronóstico de estos enfermos. De todas formas, la mortalidad se acerca al 25%, sobre todo en aquellos que precisan ventilación mecánica durante más de un mes.

Al ser la DMC transmitida por la madre afecta de enfermedad de Steinert, ante todo neonato con sospecha debemos practicar un estudio electroneurofisiológico completo a la madre, con el fin de demostrar en ella las típicas salvas miotónicas.

Se ha sugerido la existencia de un factor materno, metabólico o inmunológico, que atravesaría la barrera placentaria y afectaría sólo al feto portador del gen de la DM originando la sintomatología precoz de la enfermedad (progesterona materna, ácidos biliares materno, hiperinsulinemia materna, etc.). La mejoría progresiva de los pacientes a partir del período neonatal pudiera sugerir la desaparición lenta de dicho factor, hasta que posteriormente los efectos del gen mutado invertirían la situación, explicándose de esta forma el curso bifásico de la enfermedad en estos niños.

Basándose en la sintomatología clínica y aplicando los criterios de referencia antes mencionados puede sospecharse el diagnóstico del proceso.

La hipotonía afecta de forma global a tronco y extremidades, adoptando el niño la típica postura en libro abierto, con escasa motilidad espontánea e hiporreflexia. La afectación de la mus-culatura facial determina una facies peculiar, con atrofia tempo-ral y labio superior en forma de acento circunflejo (boca de carpa). La debilidad de los músculos palpebrales se pone de manifiesto por la fácil apertura de los mismos, hecho infrecuente en el recién nacido normal. El fenómeno miotónico característico en el adulto está ausente en el neonato. La afectación de los músculos que intervienen en la deglución sería responsable de los problemas para la alimentación de los lactantes. También se ha descrito paresia de la musculatura gástrica y disfunción del esfínter anal .

Cabe reseñar también como índice de sospecha la elevación diafragmática, evidenciable radiológicamente, junto a la existencia de unas costillas delgadas. Como en otras miopatías, suele ser frecuente el hallazgo de polihidramnios durante la gestación, así como la presencia en el niño de deformidades esqueléticas (pie equinovaro, artrogriposis, etc.).

Otro hallazgo orientativo de esta enfermedad es la presencia de hematomas de la piel, quizás como resultado del trauma durante el parto o de un incremento de la fragilidad capilar. También se han descrito la existencia de edemas, posiblemente por disminución del retorno linfático consecuencia de la disminución de los movimientos fetales.

El estudio neurorradiológico de los pacientes suele revelar dilatación de ventrículos laterales, de patogenia no bien aclarada.

La aplicación de las técnicas de biología molecular en los enfermos de DMC ha permitido poner de manifiesto las bases genéticas de esta enfermedad. Harley en 1992 describe el gen responsable de la DM en el cromosoma 19, región q13.3, en el extremo 3. El análisis de la secuencia del fragmento anómalo ha evidenciado que se trata de una expansión del DNA debida a la repetición de un triplete de bases (CTG). Se considera que una repetición de dicho triplete por encima de las 50 veces resulta patológica.

El gen anómalo de la distrofia miotónica es responsable de la codificación de proteína homóloga a la proteinquinasa dependiente de AMPc, la cual actuaría modulando la permeabilidad de la mem-brana celular a través de la fosforilación del canal de sodio. Esta proteína nueva sintetizada no es específica de un tejido, y sería la alteración del sistema regulatorio donde interviene la responsable de la afectación multisistémica de la enfermedad.

El fenómeno de anticipación observado en los pacientes, con un comienzo progresivamente precoz de los síntomas en sucesivas generaciones y acompañado de una mayor gravedad del cuadro, parece estar en relación con el aumento intergeneracional del tamaño de la expansión de tripletes CTG.

La herencia de la distrofia miotónica es autosómica dominan-te, pero cuando se trata de un caso de DMC siempre es la madre el progenitor afectado. Este hecho podría explicarse mediante la teoría de la impronta genómica, según la cual la expresión de un mismo gen sería distinta, dependiendo de que sea el padre o la madre quien transmite dicho gen al niño.

El diagnóstico prenatal de la DMC durante el primer trimestre de la gestación puede realizarse mediante la biopsia de las vello-sidades coriales, siendo útil para orientar a los padres y para plan-tear una buena asistencia neonatal, con objeto de conocer y prevenir posibles complicaciones de la enfermedad.

Recientes estudios permiten estimar el riesgo de tener un niño afecto de DMC según la amplificación intergeneracional y el tamaño del alelo materno, considerándose hasta un 60% de posibilidad si la expansión materna supera las 300 repeticiones.