Síndrome de Bernard-Soulier

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Síndrome de Bernard-Soulier é uma doença hemorrágica hereditária rara caracterizada por plaquetopenia, presença de plaquetas gigantes e uma tendência a sangramento.

Índice [esconder] 1 Causas 2 Sintomas 3 Diagnóstico 4 Ver também 5 Ligações externas

[editar] Causas

É uma doença hereditária autossômica recessiva onde há falta da glicoproteína Ib na superfície das plaquetas. Essa glicoproteína é o sítio de ligação do fator de von Willebrand. A função do fator de von Willbrand é ligar-se às plaquetas e ao colágeno exposto do endotélio lesado. código CID 10 D69.1

[editar] Sintomas

relacionados a disfunção das plaquetas: sangramentos nas mucosas, nas gengivas, nariz e gastrointestinais. Pacientes heterozigotos geralmente não apresentam sintomas.

[editar] Diagnóstico

• Contagem de Plaquetas: apresenta-se abaixo do normal. Análise do esfregaço pode revelar a presença de plaquetas gigantes.
• Tempo de sangramento: prolongado.
• Agregação induzida pela ristocetina: não há agregação.

[editar] Ver também

Doença de von Willebrand

[editar] Ligações externas

[1] Em inglês