Epilepsia

Definición

La epilepsia constituye un conjunto de síndromes clínicos que se caracterizan por la aparición de episodios reiterados de alteraciones transitorias de la función del cerebro, a los cuales se los denomina crisis. La OMS exige que para que sea considerada como tal debe existir una repetición de las crisis durante cierto tiempo, generalmente en forma espontánea e imprevisible, sin un factor causante evidente.

Las crisis epilépticas se producen por una descarga repentina de las neuronas del cerebro, capaces de provocar manifestaciones clínicas evidentes, tanto para la persona como para el observador.

En cuanto a la incidencia de la enfermedad, se acepta que se producen entre 25 y 70 casos nuevos por 100.000 habitantes por año. La mayor prevalencia se observa en los niños, principalmente en la primera década de la vida, siendo mayor en el primer año de vida. Por el contrario, la menor prevalencia ocurre en los adultos, pero vuelve a aumentar en las últimas décadas.

La mortalidad de la epilepsia es baja, por lo que se la puede considerar como una causa menor de mortalidad.

Cuadro Clínico

Las manifestaciones clínicas van a depender del tipo de crisis con la que se presenten y del área cerebral que resulte afectada. Podemos clasificarlas de la siguiente manera:

• Crisis Parciales (o focales): la descarga de neuronas se limita a una parte localizada del cerebro. A su vez, podemos dividirlas en parciales simples, con movimientos secuenciales de una parte del cuerpo, giro de la cabeza, detención del leguaje, vómitos, palidez, sudación, destellos de luz, pinchazos, distorsión de la memoria, del tiempo, etc.; y parciales complejas, con alteración de la conciencia desde el comienzo o una progresión de una crisis parcial simple.

• Crisis Generalizadas: en las que se afecta gran parte del sistema nervioso. Entre las que se destacan: las ausencias, donde hay una interrupción brusca de la actividad neuronal, con la mirada perdida, en algunos casos rotación de los ojos que duran desde segundos a minutos; las crisis tónico-clónicas, comienzan con pérdida brusca de la conciencia, contracción muscular, dificultad para respirar, grito o quejido y la persona cae al suelo y realiza sacudidas, para finalmente producirse la relajación; las crisis mioclónicas, son contracciones repentinas, breves, generalizadas o afectan una parte del cuerpo como la cara u otra parte del cuerpo; las crisis atónicas, pérdida brusca del tono muscular que provoca desde una simple flexión de la cabeza hasta la caída al suelo, la pérdida de la conciencia es momentánea.

Tratamiento

No debe limitarse sólo a la administración de medicamentos el tratamiento de la epilepsia, sino que debe tenerse en cuenta la realidad global de la persona enferma, para ser abordada en forma multidisciplinaria.

Los medicamentos son imprescindibles, ya que pueden transformar la vida de la persona desde un estado incapacitante a otro de libertad y desarrollo personal.

Entre los medicamentos que se utilizan podemos destacar el fenobarbital, fenitoína, primidona, carbamazepina, ácido valproico, etosuximida y benzodiacepinas. La droga de elección va a depender del tipo de crisis que presenten estas personas.

En un reducido número de los casos se ha recurrido al tratamiento quirúrgico, en los casos de epilepsias focales. Un requisito básico es que sean intratables con los medicamentos actuales.

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• Definiciones
• Epidemiología
• ¿Cómo se clasifican?
• ¿Cuál es su etiología y factores de riesgo?
• ¿Qué factores pueden desencadenar una crisis? 
• ¿Cómo se diagnostica? 
• Diagnóstico diferencial  
• ¿Cómo se trata? 

• ¿Debe tratarse la primera crisis epiléptica?
• Tratamiento quirúrgico
• Seguimiento 

Definiciones

CRISIS EPILÉPTICA 

• Diccionario de epilepsia de la OMS: “Crisis cerebral consecuencia de una descarga neuronal excesiva”. 
• Comisión de Epidemiología y Pronóstico de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE): “Manifestación clínica presumiblemente originada por una descarga excesiva de neuronas a nivel cerebral. Ésta consiste en fenómenos anormales bruscos y transitorios que incluye alteraciones de la conciencia, motora, sensorial, autonómica, psicológica, que son percibidos por el paciente o un observador”.
• Convulsión aislada o simple: una o más crisis epilépticas ocurridas en un período de 24 horas.

EPILEPSIA

• Diccionario de epilepsia de la OMS: “Afección crónica producida por diferentes etiologías, caracterizada por la repetición de crisis debidas a una descarga excesiva de las neuronas cerebrales (crisis epiléptica) asociadas eventualmente a síntomas clínicos o paraclínicos”.  
• Comisión de Epidemiología y Pronóstico de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE): “Condición caracterizada por crisis epilépticas recurrentes (dos o más) no provocadas por alguna causa inmediatamente identificable”.

SÍNDROME EPILÉPTICO

• Comisión de Epidemiología y Pronóstico de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE): “Un síndrome epiléptico es un trastorno cerebral caracterizado por un conjunto de síntomas y signos que se presentan habitualmente de manera conjunta y que pueden tener etiologías diversas”.  

 Las Crisis pueden clasificarse según el tipo en: 

• Crisis parcial: aquellas en las que las manifestaciones clínicas y electroencefalográficas responden a la activación de un área cerebral determinada. 
• Crisis generalizada: las manifestaciones clínicas responden a la activación de ambos hemisferios cerebrales.  
• Crisis simple: cuando durante la crisis se conserva el nivel de conciencia.  
• Crisis compleja: cuando existe alteración del nivel de conciencia.  

Una crisis epiléptica única y las crisis epilépticas accidentales no son una epilepsia, ni tampoco pueden considerarse como una epilepsia la repetición mas o menos frecuente de crisis epilépticas en el curso de una afección aguda (Diccionario de epilepsia de la OMS). Es decir, no se considera epilepsia la crisis única aislada o las crisis en el curso de una encefalitis, una hipertermia, una exposición agentes tóxicos, etc. Tampoco se consideran epilepsia aquellas crisis cerebrales relacionadas con vértigos, mareos, síncopes, trastornos del sueño o las pseudocrisis.

En el caso de las crisis únicas debe tenerse en cuenta que el 75% de los pacientes tendrán una segunda crisis en los tres años siguientes.

En este momento es importante dejar claras algunas ideas, sobre las que volveremos más adelante: No puede hablarse de epilepsia si el enfermo no ha sufrido crisis. Hay que rechazar cualquier diagnóstico de epilepsia en un enfermo que no ha sufrido crisis,  aunque su EEG sea de tipo epileptiforme.

• La epilepsia no es una enfermedad para toda la vida. Se calcula que la duración media de la enfermedad es de 10-12 años ya que existen epilepsias que se inactivan con el paso del tiempo, ya sea por su evolución natural o bien por responder de forma satisfactoria a la medicación.
• El padecer un síndrome epiléptico no disminuye la esperanza de vida del paciente. 

Epidemiología

Son múltiples los estudios sobre prevalencia de la epilepsia y también son muy variadas las cifras al respecto, oscilando entre 1,5 y 57 casos por 1.000 habitantes.

La epilepsia aumenta de forma progresiva con la edad. Las crisis generalizadas mantienen su incidencia y prevalencia desde el nacimiento hasta los 70 años; a partir de esta edad experimentan un incremento muy importante. Las crisis parciales mantienen sus cifras desde el nacimiento y sufren un importante incremento en la tercera década de  la vida.  

El 30-40% de las crisis epilépticas son generalizadas. Las crisis parciales varía entre el 45 y 65 %. Entre un 8 y un 30% de los casos son inclasificables. 

Desde el punto de vista sindrómico, los síndromes generalizados son el 12% de los casos; entre le 60 y 70% son epilepsias parciales; el 15% son epilepsias indeterminadas y el 25 son síndromes especiales.

¿Cómo se clasifica? [Clasificación completa en ventana nueva]

CLASIFICACIÓN DE LAS CRISIS EPILEPTICAS (ILAE 1981)

Las crisis epilépticas (ILAE 1981) se clasifican en parciales y complejas.

Por crisis parcial se entiende aquella en las que las manifestaciones clínicas y electroencefalográficas responden a la activación de un área cerebral determinada (“foco epiléptico”), pudiendo ser crisis frontales, parietales, temporales u occipitales. Las crisis  parciales pueden ser simples, cuando no existe pérdida de conciencia asociada, y complejas cuando sí se produce aquella.  

·         Parcial simple: sensaciones o percepciones anormales diversas (visuales, auditivas, olfatorias, gustativas, sensitivas, psíquicas) o bien movimientos o posturas anormales.

·         Parcial compleja:sin pérdida de conciencia, pero sufriendo  desconexión del medio (mirada ausente) con aparición de movimientos automáticos (manuales, deglutorios, chupeteo,...) con amnesia posterior para el episodio.

El 50% de las crisis parciales sufren una generalización secundaria.

En las crisis generalizada las manifestaciones clínicas responden a la activación de ambos hemisferios cerebrales. Las crisis generalizadas pueden ser con movimientos asociados o convulsivas (tónicas, clónicas, tónico-clónicas, mioclónicas) y no convulsivas (ausencias y crisis atónicas).

CLASIFICACIÓN INTERNACIONAL DE LAS EPILEPSIAS Y LOS SÍNDROMES EPILÉPTICOS (ILAE 1989)

Los síndromes epilépticos agrupan a aquellos tipos de epilepsia que teniendo formas de presentación y cursos clínicos similares responden a etiologías diversas.

¿Cuál es su etiología y factores de riesgo?

Las causas de la epilepsia varían con la edad. Algunas pueden producir crisis en una etapa determinada de la vida y, con el tiempo, cesan; otras producen crisis durante toda la vida. En cualquier caso, no debe olvidarse que la asociación de acontecimientos en el tiempo no siempre es una evidencia de relación causa-efecto.  

A- Herencia. Aunque existe la creencia popular de que la epilepsia se hereda, no es así necesariamente. Sí está demostrada esta etiología en determinados tipos especiales de enfermedad, como en el caso de la herencia autosómica dominante de la esclerosis tuberosa y la neurofibromatosis, o la herencia autosómica recesiva de las lipidosis. En otras ocasiones lo que se hereda es un umbral convulsivo más o menos alto que es diferente en cada persona y se cree que tiene una herencia poligénica. 

El factor genético en la epilepsia se entiende como una predisposición presentar crisis comiciales. Salvo en el caso de tratarse de una enfermedad neurológica hereditaria, como las mencionadas, el factor genético de predisposición a padecer crisis convulsivas es muy limitado.

B- Errores congénitos del desarrollo: incluimos en este grupo a:

1. Malformaciones congénitas hereditarias: comprenden las malformaciones arteriovenosas, los errores en la migración neuronal (lisencefalia-paquigiria) y las facomatosis. Algunas malformaciones congénitas presentes en el nacimiento no son hereditarias, como en las deformidades sufridas por hijos de madres que han sido sometidas a productos tóxicos durante la gestación, o bien han sufrido algún tipo de infección, radiación etc.
2. Errores congénitos del metabolismo: hiperglucemia, D-gliciricidemia, fenilcetonuria, ceroidolipofuccinosis (formas infantil juvenil y adulta), enfermedad de Lafora, enfermedad de Huntington infantil, enfermedad de Gaucher, etc.

C- Anoxia cerebral: el insuficiente aporte de oxígeno al cerebro puede ocurrir durante el parto (parto prolongado, desprendimiento prematuro de placenta) o en la infancia. Una convulsión febril puede ser responsable de anoxia cerebral severa y condicionar una ulterior epilepsia por el daño cerebral secundario. En edades adultas una enfermedad cerebrovascular produce una lesión focal por anoxia y crisis comiciales.

D- Traumatismos craneoencefálicos: la lesión cerebral secundaria a un traumatismo craneal puede provocar una epilepsia secundaria. Hay tres factores que indican un mayor riesgo de padecer crisis comiciales secundarias al TCE: 

• Duración de la amnesia postraumática, a mayor duración mayor riesgo comicial. La amnesia postTCE puede durar entre breves minutos y varias semanas o meses.
• La presencia de signos neurológicos focales. 
• La presencia de una lesión localizada en la superficie cortical cerebral. 

Si no existe ninguno de estos factores el riesgo de padecer una epilepsia postraumática se calcula en un 2% de los casos. Si se dan los tres factores el riesgo asciende al 40%.  Por otro lado, la aparición de crisis epilépticas tempranas tras el TCE (en la primera semana) incrementa aún más la posibilidad de una epilepsia secundaria.

E- Tumores cerebrales primarios y secundarios (mama y pulmón son los focos primarios más frecuentes al referirnos a metástasis cerebrales).

F- Enfermedades infecciosas: meningitis de etiología diversas; encefalitis, abscesos  cerebrales bacterianos o parasitarios; enfermedades priónicas.

G- Enfermedades degenerativas del sistema nervioso central.

H- Trastornos metabólicos adquiridos: hipoglucemia, hipocalcemia, hipernatremia, insuficiencia renal crónica...

I.- Alcohol.

J.-Tóxicos: plomo, mercurio, monóxido de carbono.

¿Qué factores pueden desencadenar una crisis?

Cuando ocurre una crisis comicial siempre se intenta establecer una relación causa efecto entre algún acontecimiento vital reciente y la aparición de la convulsión. Si bien no siempre es posible establecer esta línea de contacto, sí existen determinadas circunstancias que suelen relacionarse con la aparición de crisis:

1. Alteraciones del ritmo sueño-vigilia. Especialmente la privación de sueño altera de manera significativa la actividad eléctrica cerebral.
2. Alcohol: Bien sea debido al daño cerebral consecuencia de su consumo crónico, o bien por un efecto agudo como liberador de focos epileptogénicos silentes.
3. Menstruación: como consecuencia de los cambios hormonales que tienen lugar en el ciclo femenino, o también por la retención hídrica que la acompaña.
4. Estrés físico (infecciones, quemaduras graves, cirugía mayor, traumatismo severos,...) o psíquico (ansiedad).
5. Fármacos: antidepresivos tricíclicos, barbitúricos, benzodiacepinas, antihistamínicos, etc. En relación con la utilización de dosis elevadas o por su supresión brusca.
6. Enfermedad cerebrovascular: lesiones isquémicas y lesiones hemorrágicas son epileptogénicas.
7. Tumores cerebrales primarios y secundarios.
8. Epilepsias reflejas: estímulos luminosos o acústicos muy intensos pueden desencadenar este tipo de crisis.

¿Cómo se diagnostica? 

El diagnóstico de la epilepsia es eminentemente clínico, las pruebas complementarias pueden ayudarnos a confirmar la sospecha clínica o a identificar una causa responsable del cuadro. Ante la sospecha de encontrarnos frente a un paciente con epilepsia es importante: 

1. Confirmar mediante la historia clínica que los episodios que sufre son verdaderamente crisis epilépticas.
2. Identificar el tipo de crisis que padece.
3. Definir el tipo de epilepsia o síndrome epiléptico.
4. Identificar la etiología del cuadro.

Los pasos a seguir para establecer un diagnóstico de epilepsia incluyen:

1. Historia clínica: deberá incluir

·        Antecedentes familiares de epilepsia.

·        Antecedentes personales: desarrollo del embarazo y parto, APGAR al nacer, desarrollo psicomotor posterior, malformaciones congénitas, enfermedades hereditarias, enfermedades durante la infancia, traumatismos craneales, convulsiones febriles en la infancia, fármacos o tóxicos utilizados,...

·        Edad de aparición de las crisis.

·        Características de las crisis: horario de aparición, factores desencadenantes conocidos, existencia de síntomas prodrómicos, secuencia pormenorizada de los acontecimientos durante la crisis (es fundamental contar con algún testigo de lo ocurrido dado que el paciente no siempre nos podrá relatar lo sucedido),  período postcrítico.

2. Examen físico: incluyendo examen físico general y exploración neurológica exhaustiva. A la búsqueda de lesiones cutáneas, malformaciones o signos que orienten hacia enfermedades sistémicas que puedan estar implicadas en la etiología del cuadro.
3. Pruebas complementarias: comprenden técnicas neurofisiológicas [Electroencefalograma (EEG)] y técnicas de neuroimagen [tomografía computerizada craneal (TAC), resonancia magnética craneal (RM), tomografía por emisión de positrones (PET) y tomografía computerizada por emisión de fotón simple (SPECT)]

·        NEUROFISIOLOGÍA-EEG. Un EEG por sí solo nunca puede establecer el diagnóstico de epilepsia, debe recordarse siempre que no hay epilepsia si no existe una repercusión clínica, es decir, si no hay crisis. De la misma forma, debemos decir que un EEG normal no excluye el diagnóstico de epilepsia.

El EEG es diagnóstico cuando las alteraciones eléctricas encontradas en él se corresponden con la crisis epiléptica observada clínicamente. 

El EEG convencional generalmente se corresponde con un registro en período intercrítico, con el paciente asintomático. En estas circunstancias se utilizan diversas técnicas de activación de la actividad eléctrica cerebral para intentar desencadenar una actividad similar a la de las posibles crisis: la hiperventilación, la estimulación luminosa, el sueño o la privación de este son algunas de estas técnicas de inducción.

Fuera del registro convencional podemos utilizar otra serie de registros especiales para aquellos casos que plantean una duda sobre el diagnóstico o en los que se piensa en la posibilidad quirúrgica cono tratamiento del cuadro. Estas técnicas especiales son el vídeo-EEG, Holter-EEG, EEG por telemetría, EEG con electrodos supernumerarios, EEG con electrodos en localizaciones especiales (foramen oval, convexidad cerebral, subdurales e intracerebrales profundos) y la Cartografía cerebral.

Todo paciente con epilepsia debe tener al menos un EEG que nos sirva como dato de control ante posibles cambios clínicos en el futuro. También debe tenerse en cuenta que el EEG intercrítico es de escaso valor a la hora del seguimiento del paciente, salvo en algunos formas aisladas de síndromes epilépticos. Un EEG normal no significa necesariamente una buena evolución del problema; de la misma forma, la persistencia de actividad epileptiforme en el EEG no se traduce corresponde con la presencia de crisis en la clínica.

·        NEUROIMAGEN 

La TAC y la RM craneales han aportado muchos datos en el estudio de la epilepsia; nos  permiten hacer un estudio estructural del sistema nervioso central e identificar numerosas causas responsables de las crisis. Todo paciente con epilepsia debiera tener un estudio de neuroimagen; en este sentido, la RM es la técnica de elección dada su mayor calidad de reproducción y definición de la imagen anatómica permitiendo demostrar lesiones estructurales invisibles para la TAC.

Al igual que ocurría con el EEG, en el seguimiento del paciente epiléptico no es necesario la repetición periódica de la neuroimagen. Sólo debiéramos plantearnos este extremo en los casos de epilepsias tardías, aquellos en los que se sospecha una etiología sintomática, en crisis localizadas y en las epilepsias de difícil control o en las que presentan nuevos síntomas o déficits neurológicos asociados a la crisis.  

La angio-RM estará especialmente indicada en aquellos casos de malformaciones vasculares como responsables de las crisis.

La RM funcional o la RM en tres dimensiones serán futuras aportaciones para el estudio de lesiones estructurales responsables de la epilepsia.

La PET y el SPECT permiten realizar análisis funcionales de la actividad cerebral durante la crisis y en el período intercrítico. Durante la crisis PET y SPECT demuestran  un área de hipermetabolismo e hiperperfusión, respectivamente, área que se convierte en hipoactiva en los períodos intercríticos. Dado su elevado coste todavía son técnicas que se reservan para casos muy concretos y no puede generalizarse su uso.

Técnicas adicionales incluidas en el estudio del foco epileptógeno comprenden el doppler transcraneal funcional, estimulación magnética transcraneal, magnetoencefalografía interictal e ictal, espectroscopia por resonancia magnética, test de Wada ...