La comunicación de Huntington obtuvo una amplia difusión, pero la cantidad de información realmente sólida sobre la enfermedad fue mínima hasta bien entrado el siglo XX. Se hacían autopsias en los cerebros de las víctimas de la enfermedad y se encontraba que estaban enormemente disminuídos “como melones podridos” fue la forma en que los describió el Dr Whittier (el médico que trató los últimos años de vida de Woody Guthrie). Pero no se tenía ninguna idea clara sobre cual era la causa de que las células cerebrales murieran, o de la forma en que determinadas células se afectaban.

Un área de investigación que despertó bastante interés fue el seguimiento genético de las familias afectadas por la enfermedad. En 1916, los Drs C.P. Davenport y E. Muncie trataron a 962 enfermos en Nueva Inglaterra y fueron capaces de clasificarlos dentro de cuatro familias que llegaron a Salem y Boston en el siglo XVII.

En 1932, el Dr P.R. Vessie realizó una investigación más profunda en una de esas familias: La enfermedad provenía de tres hombres que llegaron a América en un barco llamado John Withrop en 1630 desde el pueblo de Bures en Inglaterra.
Vessie encontró que muchas mujeres descendientes de esta familia fueron quemadas en la hoguera durante el famoso Salem, consideradas como brujas. En los estudios hereditarios se encontró que las familias afectadas solían tener gran cantidad de hijos, algunos con conductas criminales (especialmente crímenes sexuales), depresiones y suicidios...

Test predictivo

1- Información general 

El test predictivo para la enfermedad de Huntington (EH) determina si una persona o feto es portadora o no del gen de la enfermedad de Huntington. El test predictivo va dirigido a las personas (test presintomático), o fetos (test prenatal) que tengan riesgo de padecer la enfermedad de Huntington, y que no tengan síntomas aparentes de la enfermedad.

2- ¿En que consiste el test?

Para llevarse a cabo se necesita una muestra de sangre (o líquido amniótico) y ella revelará si la persona (o feto) es portadora del gen de la EH.
Este gen, que se encuentra en el cromosoma 4, y que se llama IT15, se descubrió en 1993. Se trata de un segmento de ADN que contiene una expansión de repeticiones de nucleótidos, que son basicamente los bloques que contituyen el ADN.
El patrón implicado es una “repetición trinucleica” en la cual la citosina, adenina y guanina, conocidas como CAG, se repiten una y otra vez.
El que una persona desarrolle o no la Enfermedad de Huntington estará determinado por el número de repeticiones de CAG que contenga el gen IT15. Las personas que han heredado el gen que causa la EH tienen un número mas alto de repeticiones, normalmente por encima de 38. Aquellos cuyo número esté por debajo de 35 no desarrollarán la enfermedad.
Este test no puede, sin embargo, predecir cuando empezarán los síntomas ni como será la evolución de la enfermedad.
Hoy en dia hay estudios encaminados a determinar si las personas cuyas repeticiones de CAG son intermedias (entre 35 y 38) desarrollarán o no la enfermedad. Este intervalo no es fijo, ya que los distintos laboratorios consideran rangos diferentes (como por ejemplo entre 30 y 40). Menos de un 1% de las personas testadas tienen un numero intermedio de repeticiones.

3- Una difícil decisión

Tomar la decisión de hacerse el test o no, es muy personal y requiere tomárselo con mucha consideración. Los resultados pueden afectar varios aspectos de la propia vida no solo el del bienestar personal, sino la relación con la familia, los amigos, con el trabajo, estudios, seguro de vida, etc.
Los que se deciden a hacerse el test a menudo lo hacen para, conociendo el resultado, poder tomar alguna decisión importante como puede ser el matrimonio o tener hijos. Otras personas deciden conscientemente no pasar el test y prefieren vivir con la incertidumbre antes que tener que enfrentarse a la seguridad de que algún día padecerán la enfermedad.
En ningún caso es aconsejable hacerse el test en una época en la que suframos una depresión o un mayor stress (una muerte cercana, un divorcio, cambio de trabajo etc.) Tampoco es posible pasar el test si se es menor de edad, puesto que no se tiene el suficiente conocimiento como para poder tomar una decisión bien informada.

4- Confidencialidad

Cuando uno se plantea pasar el test, ha de tener muy en cuenta que se respeta su confidencialidad. Ha de saber que nadie, absolutamente nadie, puede conocer sus resultados (exceptuando el equipo médico del test predictivo) sin su consentimiento.
Es muy aconsejable que la persona que va a pasar el test cuente con el apoyo de una persona de su entera confianza, que le acompañe a las sesiones y que esté presente en la revelación de los resultados (esposo/a, compañero/a o amigo/a. No es conveniente que este acompañante sea también alguien en situación similar.

5- El Proceso del test

Normalmente este proceso incluye, un examen neurológico, una sesión con el genetista y un examen de la personalidad.
El test genético en sí no es mas que un análisis de sangre.
El fin de estas entrevistas es asegurarse que la persona que va a pasar el test entiende y está segura de las implicaciones que conlleva el conocer el resultado, y que está psicológicamente preparada para ello. En el caso de que el examen neurológico evidencie síntomas de la enfermedad, la persona pasa a considerarse un paciente y se abandona el proceso del test predictivo.
La revelación del resultado se realiza unos meses después de la extracción de la muestra de sangre.

6- Al conocer los resultados

La mayor parte de la gente tiene una respuesta emocionalmente fuerte (inmediata o no inmediata) una vez que saben si son portadores o no del gen de la EH. Sin embargo la mayoría se ajusta bien a los resultados en cuanto pasa un poco de tiempo.
Cuando se realiza el test predictivo en el feto, se conoce, a la vez, el resultado del progenitor. Existe un tipo de test, llamado de exclusión, que permite saber la condición del feto sin variar la condición de 50% de riesgo del progenitor.

Existen diversos centros que ofrecen test predictivos:

Dr. Yébenes
Servicio de Neurología
Fundación Jimenez Diaz
Av. Reyes Católicos 2
28040 Madrid
Tno:             91 544 90 08       Fax: 91 549 73 81

Dra. Ramos
Servicio de Genética
Hospital Virgen del Camino
Irunlarrea s/n.
Pamplona
Tno:             948 10 99 90       Fax: 948 17 05 15