Enfermedad de Huntington

Recibe este nombre pues fue descrita en primer lugar por George Huntington, en 1872, aunque es también conocida por Corea, (en griego danza) debido al movimiento característico de esta enfermedad. Durante mucho tiempo se la ha estado llamando “el mal de San Vito”
La Enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica, degenerativa, hereditaria, autosómica y dominante. Cada hijo/a de un padre o madre con la enfermedad tiene una probabilidad del 50% de heredarla, independientemente de si sus hermanos/as la han heredado o no. Si el hijo/a no hereda de sus padres el gen causante de la enfermedad, no tendrá la EH y tampoco la transmitirá a sus descendientes.
Y se dice que es una enfermedad neurológica pues afecta al cerebro, a áreas determinadas de éste, donde las neuronas (células cerebrales), van degenerándose y finalmente mueren.

Características y síntomas

Las tres manifestaciones mas importantes de la EH son: movimientos involuntarios incontrolados, desarreglos psíquicos, y una perdida de las funciones intelectuales (demencia).
Cada caso de la EH es diferente de otro y en esta enfermedad no valen las generalizaciones, pero hay unos pasos que casi siempre se cumplen:
En un alto porcentaje de las veces, la enfermedad comienza a manifestarse entre los 30 y los 50 años, aunque puede comenzar a cualquier edad, incluso durante la infancia.
Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional. Los físicos pueden consistir inicialmente en una cierta actividad nerviosa, (tics, movimientos) o una agitación excesiva. Se puede observar cierta torpeza o inhabilidad en las tareas diarias. Estos síntomas iniciales se convertirán gradualmente en movimientos involuntarios mas marcados: espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, que producirán dificultad al caminar, hablar o tragar.
Hay pacientes con dificultades mas marcadas que otros y también los hay con pocos movimientos involuntarios.
Además de los síntomas físicos, también hay los referentes al intelecto. Puede haber una disminución de la memoria reciente, reducirse la habilidad para organizar asuntos o para poderse ocupar eficazmente de situaciones nuevas.
También hay síntomas emocionales, al principio igualmente sutiles. Puede haber periodos de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad.
Hay que tener presente que no todos los enfermos tienen todas las dificultades mencionadas. Los habrá con profundas dificultades mentales y otros con muy pocas, al igual que con los movimientos involuntarios, donde también se dan pacientes que prácticamente no los tienen.
La enfermedad irá progresando a lo largo de 15 o 20 años en los que la perdida de las capacidades irá en aumento, finalizando por requerir una ayuda total para cualquier actividad diaria, y finalizará con la muerte, no a causa de la enfermedad en sí, sino debido a cualquier complicación como neumonía, fallo cardiaco o infección, facilitada por el débil estado del organismo.
No se muere de la EH, se muere con la EH.

Tratamiento

No hay por el momento ningún tratamiento que cure la enfermedad. Hay medicamentos que ayudan a paliar algunos síntomas: movimientos, depresión, apatía, irritabilidad...
La efectividad de éstos varía de un paciente a otro y tienden a ser menos efectivos conforme avanza la enfermedad.

Un poco de historia

Texto extraído y traducido de la biografía de Woody Guthrie, publicada por Joe Klein en 1980. Nota: Woody Guthrie ha sido el enfermo de Huntington mas famoso. Fue un importante cantante de folk de los años 60. Tras su muerte, su viuda fundó la primera asociación de la enfermedad de Huntington en el mundo.

La historia comienza con un modesto doctor llamado George Huntington. Nació en 1850 en un pueblo de East Hampton, en Long Island (EEUU), en el que su padre y abuelo habían ejercido la medicina entes que él. Después de su graduación en el colegio de médicos, el Dr. Huntington decidió establecerse por su cuenta en Pomeroy, Ohio.

El describió en sus memorias una rara enfermedad que ya su padre y su abuelo habían reconocido en algunos de sus pacientes. Recordaba como yendo un día con su padre vieron de repente a dos mujeres, ambas altas, casi cadavéricas que se arqueaban y contorsionaban haciendo muecas. Se quedó impresionado y casi sintió miedo. Qué podría significar? Mi padre se paró para hablar con ellas y luego comentamos....

....También recordaba a dos hombres casados, cuyas mujeres estaban vivas y que constantemente acosaban a cualquier chica joven, no parecían ser conscientes de encontrar nada inapropiado en ello. Los dos sufrían corea hasta el punto que les costaba mucho caminar, y a la vista de cualquiera parecían estar drogados. Eran hombres de unos 50 años de edad, pero nunca dejaban una oportunidad de acercarse a una chica joven. El efecto era tremendamente ridículo.

Huntington decidió escribir sobre este fenómeno utilizando sus propias observaciones y las notas que habían recopilado su padre y su abuelo anteriormente. Presentó su trabajo en Meigs and Mason Academy of Medicine en Middleport, Ohio, y fue el punto de partida de una descripción adecuada de un desorden muy sutil. El lo llamó “Corea Hereditario”, añadiendo que no parecía haber ningún nombre real hasta esa fecha para el desorden, ni incluso entre sus víctimas, quienes normalmente no hablaban sobre el tema, o se solían referir a él como “Ese desorden” cuando se le presentaba a alguien de la familia.

Además de los movimientos anormales, que eran comunes con otras enfermedades, Huntington observó que el “Corea Hereditaria” sólo podía pasar de padres a hijos; que se manifestaba a mediana edad, y que había una marcada tendencia hacia la demencia. La observación cuidadosa de tres generaciones de enfermos le permitió dar una descripción clara y precisa de las características de una enfermedad hereditaria. “Cuando uno o los dos padres han mostrado la enfermedad, alguno de sus hijos la sufrirá inevitablemente si sobreviven a la edad adulta. Pero si por casualidad esos hijos viven hasta mayores sin la enfermedad, la linea se rompe y los nietos y biznietos del enfermo original pueden estar seguros de que están libres de ella”.

La descripción de Huntington no fue la primera, pero sí la más precisa, y especialmente interesante por su capacidad de predecir las teorías genéticas de Gregor Mendel, quien no se redescubriría para la ciencia hasta 30 años después.

Anteriormente, en 1841, Charles Oscar Waters de New York había escrito a un amigo describiendo un “afección convulsiva singular “ que era “claramente hereditaria y es más común en las clases bajas de la sociedad” Desgraciadamente, su descripción estaba llena de otras observaciones bastante menos científicas: “la última persona que estuvo bajo mi observación y que tenía reputación de hombre honesto, me informó que en su propio caso esta acción involuntaria de los músculos cesaban bajo la influencia de todos los instrumentos musicales, excepto con el arpa común”